Diagnóstico diferencial, comorbilidad y características transdiagnósticas

El diagnóstico diferencial del TEA es difícil de realizar porque son muchas las enfermedades de base biológica y ciertos trastornos infantiles, particularmente los trastornos del neurodesarrollo, que presentan alta comorbilidad con el TEA. Se habla entonces del TEA como trastorno primario y diagnóstico principal, pero también del TEA como trastorno comórbido.

Diagnóstico diferencial y comorbilidad

Artigas Pallares (2011). Ha precisado que los trastornos del neurodesarrollo también tienen en común los siguientes aspectos: (a) los síntomas son características normales presentes en cualquier individuo; (b) dos límites con la normalidad son arbitrarios; (c) no existen marcadores biológicos; (d) la comorbilidad es la forma habitual de presentarse, y (e) los límites entre estos trastornos pueden ser imperceptibles.

Los trastornos del neurodesarroilo agrupan un conjunto de trastornos que presentan las siguientes coracterísticas:

  • Afectan al comportamiento y la cognición.
  • Sus manifestaciones se inician en el período del desarrollo (infancia-niñez).
  • Causan dificultades en la adquisición o ejecución de funciones intelectuales, motrices, del lenguaje o socialización.
  • Su etiología es compleja y desconocida en la mayoría de los casos.

En niños con TEA se han encontrado tasas de un 70% con trastornos clínicamente diagnosticados, teniendo el 40% más de un trastorno comórbido asociado. Los más frecuentes son: el trastorno de ansiedad, el trastorno de déficit de atención con/sin hiperactividad (TDAH) y el trastorno negativista desafiante. Sin embargo, en la práctica clínica, existen ciertas dificultades a la hora de diferenciar el TEA de otros cuadros clínicos, particularmente trastornos del neurodesarrollo como: la discapacidad intelectual (DI), el trastorno de déficit de atención con/sin hiperactividad (TDAH), el trastorno específico del lenguaje (TEL), el trastorno de la comunicación social (pragmático), etc.; siendo más complicado, cuando debe valorarse antes de los tres años, debida a la comorbilidad frecuente que puede haber entre estos trastornos.

Discapacidad intelectual
Rio y Freeman (1978). Indican que aproximadamente un 40 % de los niños con TEA presentan un CI por debajo de 50, un 20% entre 50 y 70, y un 20% de 70 o más.
Charman et al. (2011). Sostienen que aproximadamente el 50% de los niños con TEA tienen discapacidad intelectual asociada, aunque en menos del 20% es grave (CI <50).

Existe una alta comorbilidad entre el TEA y la discapacidad intelectual, sobre todo en edades tempranas del desarrollo del niño. Al TEA sin discapacidad intelectual se le denomina TEA de «alto funcionamiento». En los niños con TEA el desarrollo emocional y social está afectado, hecho que no ocurre en los niños con discapacidad intelectual, ya que son capaces de expresar sus emociones y a pesar del retraso en el desarrollo del lenguaje suelen tener intención comunicativa, En el caso de que haya discapacidad intelectual, el diagnóstico de TEA será adecuado si la interacción social y la comunicación presentan un déficit significativo en comparación con el nivel de desarrolla de las capacidades no verbales, las habilidades motoras finas o la resolución de problemas no verbales.

Criterios diagnósticos de la discapacidad intelectual según DSM-S
1️⃣ Deficiencias de las funciones intelectuales, como el razonamiento, la resolución de problemas, la planificación, el pensamiento abstracto, el juicio, el aprendizaje académico y el aprendizaje a partir de la experiencia, confirmados mediante la evaluación clínica y pruebas de inteligencia estandarizadas individualizados.
2️⃣ Deficiencias del comportamiento adaptativo que producen fracaso del cumplimiento de los estándares de desarrollo y socioculturales para la autonomía personal y la responsabilidad social. Sin apoyo contínuo, las deficiencias adaptativas imitan el funcionamiento en una o más actividades de la vida cotidiana, como ¿a comunicación, la participación social y la vida independiente en múltiples entornos tales como el hogar, la escuela, el trabajo y la comunidad.
3️⃣ Inicio de las deficiencias intelectuales y adaptativas durante el período de desarrollo,
La discapacidad intelectual es un trastorno que comienza durante el período del desarrollo y que incluye limitaciones del funcionamiento intelectual como también del comportamiento adaptativo en lo conceptual, social y práctico.

Por otra parte, el diagnóstico de discapacidad intelectual se debe realizar si no existe discordancia entre el nivel de las capacidades comunicativas y sociales con el resto de las capacidades intelectuales. Hay poca evidencia de un perfil característico de CI en niños con TEA. La capacidad adaptativa está afectada negativamente de forma significativa en ambos trastornos, incluso en aquellos niños con TEA que obtienen un CI próximo a media del obtenido por los niños neurotípicos.

Mutismo selectivo

El trastorno denominado mutismo selectivo que puede llegar a confundirse con el TEA. Hay que precisar que en el mutismo selectivo ta capacidad del había del niño está conservada en determinados contextos y entornos, permaneciendo mudo en otros, pero la interacción social no está deteriorada, ni tampoco presentan patrones de comportamiento de tipo repetitivo o restringidos. En el TEA el mutismo suele ser consecuencia de la evitación social y no una respuesta de evitación ante situaciones de ansiedad.

Trastorno específico del lenguaje
Conti-Ramsden et al. (2006). Cada persona con TEL manifiesta características clínicas diferentes en función de la edad, el tratamiento recibido, los estilos educativos familiares y la escolarización.

El TEL no suele cursar con «patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades», ni la comunicación no verbal es tan anormal como en el TEA. En cambio, en el TEA el aspecto menos desarrollado es la función pragmática del lenguaje, su uso social; es en este aspecto en el que los niños con TEA son inferiores a los niños con TEL y con discapacidad intelectual.

Las características que sugieren el diagnóstico de TEA frente a TEL son las siguientes:

  • Alteración pragmática (verbal y no verbal) del lenguaje muy evidente.
  • Ausencia de conciencia del «poder del lenguaje» como vehículo de comunicación.
  • Prosodia peculiar.
  • Ecolalia inmediata o diferida.
  • Lenguaje rígido y aprendido.
  • Elección peculiar de palabras (neologismos).
  • Comprensión del discurso más alterada que la expresión.
  • Conducta repetitiva e intereses muy restringidos.
  • Falta de contacto afectivo y reciprocidad.
  • Dificultad para jugar con otros niños.
  • Graves dificultades de atención.
Trastorno de la comunicación social (pragmático)

El TEA y el trastorno de ta comunicación social (TCS pragmático) frecuentemente pueden ser trastornos comórbidos. Hay niños con déficits en la comunicación social y en las interacciones sociales, pero con ausencia de jos «patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades» típicos del TEA; en estos casos hay que analizar si se cumplen los criterios del DSM-5 para el diagnóstico del trastorno de la comunicación social (TCS). No se debe olvidar que el diagnóstico de TEA prevalece sobre el de TES (pragmático), siempre que se cumplan los criterios del TEA.

Trastornos por déficit de atención/hiperactividad
González-Olvera et al. (2013). Analizan los estudios de metaanálisis realizados en TDAH y TEA con técnicas de neuroimagen (estructurales y funcionales). Concluyen que existen similitudes (convergencias de ambos trastornos en circuitos como el dorsal atencional, funciones ejecutivas, visual, somatomotor y circuito de activación por defecto, Estas similitudes posiblemente expliquen las manifestaciones comórbidas entre ambos trastornos coma el déficit en la integración de información, motricidad fina y procesos atencionales específicos), pero también diferencias (específicamente en el TDAH, se observan déficits en el circuito de recompensa y ventral atencional, sistemas involucrados en la medición de efectos de reforzamiento y monitoreo atencional. En el TEA los circuitos más afectados son los que están implicados en los procesos de cognición social y lenguaje), en el funcionamiento cerebral de los niños con TEA y TDAH.
Antshel y Hier (2014); Levy et al. (1997); Miranda-Casas et al. (2013); Reiersen et al. (2007): Reiersen y Todd (2008). Sugieren que entre el 41 y el 95% de los niños con TEA tienen síntomas significativos de falta de atención, hiperactividad o impulsividad.
Bausela (2020). Utilizando el BRIEF-P (que evalúa las funciones ejecutivas en niños de 2 a 5 años y que puede ser utilizado por padres y profesores en el proceso de evaluación del funcionamiento ejecutivo en niños con TDAH y TEA), encuentra que hay diferencias significativas entre ambos trastornos en flexibilidad (según evaluación de padres y profesores) y control emocional (solo según evaluación de profesores).

TDAH y TEA son dos trastornos del neurodesarrollo y, como tales, son entidades diagnósticas independientes con criterios diagnósticos propios, recogidos en el DSM-5 y la CIE-11. El DSM-5 aconseja que no se dé el diagnóstico TDAH a un niño al que se le haya diagnosticado TEA.

  • Los niños con TEA presentan «patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades».
  • Los niños con TDAH presentan inquietud e impulsividad generalizadas.
  • Los niños con TDAH pueden tener comportamientos vinculados al TEA, siendo los más relevantes las dificultades sociales y de comunicación (verbal y no verbal). No obstante, en las habilidades sociales los déficits no son tan graves ni tan incapacitantes como en el TEA.
  • Los niños con TDAH no suelen mostrar déficits en «comunicación no verbal».
  • Los niños con TEA y TDAH tienen habitualmente dificultades para controlar la conducta.
  • Las personas con TDAH, debido a los síntomas de inatención, hiperactividad e impulsividad, tienen dificultades en las relaciones sociales y experimentan rechazo por parte de los compañeros, los enfados y las rabietas van asociadas a la impulsividad y el bajo autocontrol.
  • En los niños con TEA las rabietas surgen por la intolerancia a los cambios no esperados.
  • TDAH y TEA comparten alteraciones en las funciones ejecutivos, siendo similares a las que presentan personas con daño cerebral o disfunción en la corteza prefrontal.
  • Las dificultades en flexibilidad y planificación se asocian al TEA, mientras que los déficits en inhibición de respuestas automáticas, al TDAH.
Síndrome de Rett
Russell (1999). Describe el síndrome de Rett como un trastorno de deterioro progresivo asociado a una ausencia de expresión facial y de contacto interpersonal, con movimientos estereotipados, ataxia y pérdida del uso intencional de las manos.

El síndrome de Rett fue denominado así en reconocimiento al investigador pionero de esta alteración infantil, el neurólogo Andreas Rett, que describió por primera vez el síndrome en 1966 como un trastorno exclusivo del sexo femenino, ya que solo lo detectó en niñas. De hecho, es la segundo causa de discapacidad intelectual entre niñas después del síndrome de Down. No fue hasta 1983 cuando se reconoció su existencia en la literatura científica, sobre todo a partir de las publicaciones de Hagberg en las que se describen 130 casos de niñas comparables a los casos descritos por Reft, pero con un seguimiento de más de 30 años.

Entre el primer y el cuarto caño, las niñas con síndrome de Rett, pueden presentarse una alteración en la interacción social, por lo que un número considerable de niñas pequeñas podrían compartir criterios diagnósticos de TEA. En el DSM-5 y en la CIE-11 ha sido excluido del TEA, Se considera una rara enfermedad genética.

Trastorno de movimientos estereotipados

El trastorno de movimientos estereotipados se caracteriza por una conducta motriz repetitiva, que parece impulsiva y aparentemente no propositiva (p. ej., agitar las manos, morderse o golpearse) y la presencia frecuente de discapacidad intelectual. Cuando las estereotipias motoras están presentes en el TEA, se aconseja no realizar un diagnóstico adicional del trastorno de movimientos estereotipados si estos movimientos estereotipados se pueden explicar mejor por el TEA. No obstante, si las estereotipias motoras ocasionan lesiones corporales y son uno de los objetivos del tratamiento, entonces puede ser apropiado realizar los dos diagnósticos.

Síndrome de Asperger

El síndrome de Asperger es quizás el que más problemas acarrea en cuanto a su validez nosológica. No está demostrado hasta qué punto es una entidad diferente del TEA, ya que el DSM-5 lo considera corno un subtipo del TEA, pero la CIE-11 no utiliza el término síndrome de
Asperger y tampoco lo reconoce como trastorno.

Las personas con síndrome de Asperger (SA) son equiparables a los TEA de «alto funcionamiento», esto es, sin alteraciones en el desarrollo del lenguaje ni en la capacidad intelectual. El diagnóstico del SA requiere la manifestación de falta de empatía, estilos de comunicación alterados, intereses intelectuales limitados y, con frecuencia, vinculación idiosincrática con los objetos. Es considerado como un subtipo del TEA porque presenta atenuados los síntomas principales del espectro autista; en los niños con SA la adquisición del lenguaje y el desarrollo cognitivo con frecuencia son normales, y tampoco presentan los graves problemas de comunicación que tienen los del subtipo denominado «trastorno autista».

Esquizofrenia infantil
Lugo y Alviani (2017). Existe todavía cierta controversia en lo que respecta al diagnóstico diferencial de estos trastornos, sobre todo en la edad adulta, por lo que parece necesario investigar la comorbilidad de los trastornos del espectro de la esquizofrenia (TEE) y el TEA.

La esquizofrenia infantil (El) es un trastorno parecido a la esquizofrenia del adulto, con la diferencia de que se produce a una edad temprana y tiene un efecto negativo en el desarrollo y en el comportamiento del niño. En general, es un trastorno poco frecuente, iniciándose después de un periodo normal o casi normal de desarrollo, con presencia de alucinaciones e ideas delirantes, acordes a la edad del niña. Los síntomas de la El también incluyen déficits en las habilidades sociales y en la comunicación interpersonal, así coma la presencia de creencias e intereses atípicos que se podrían confundir con las alteraciones conductuales, sociales y de comunicación que se observan en el TEA.

Trastorno obsesivo-compulsivo

El trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) se manifiesta en niños de forma similar al adulto, con predominio de ideas obsesivas y compulsiones que dificultan seriamente la vida del sujeto que lo padece. En comparación con el TEA, las habilidades sociales y de comunicación en el TOC no suelen estar ni retrasados ni alteradas, no suele haber discapacidad intelectual. Los rituales de los niños con TOC están asociados a conductas evitativas y preocupaciones excesivas, incluso con sensación de desagrado; en cambio en los niños con TEA los rituales y las conductas repetitivas se viven con agrado y suelen ser reconfortantes para ellos, cosa que no ocurre nunca en los niños con TOC.

Características transdiagnósticas

Entre las dimensiones transdiagnósticas destaca la «intolerancia sensorial» muy común en niños con TEA, TOC, TDAH y otros trastornos infantiles. También la «sensación de inacabado», frecuente en el TOC, puede darse en el TEA sin discapacidad mental o TEA «de alto funcionamiento». Es seguro que en los próximos años el enfoque transdiagnóstico aportará nuevas perspectivas de evaluación y tratamiento en el TEA, igual que lo ha hecho en otros trastornos mentales.

Referencias

  • Belloch, Sandín, Ramos Campos, and Sandín, Bonifacio. Manual De Psicopatología. 3ª edición. Madrid [etc.]: McGraw-Hill Interamericana De España, 2020. Print.

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