Conceptos Básicos de la Genética Conductual
La genética conductual es la disciplina científica que se ocupa del estudio de las influencias genéticas sobre las características conductuales, entendiendo éstas en sentido amplio, y abarcando tanto la conducta observable como las características de personalidad. Aunque se la conoce como genética conductual, la mayoría de los estudios realizados ha empleado cuestionarios, tanto autoinformes como heteroinformes, y muchos menos la observación directa de la conducta, o pruebas objetivas.
La investigación del aporte genético a la personalidad siempre parte del estudio de 2 grupos de personas con diferentes grados de similitud genética y ambiental. En cuanto a la semejanza genética, los gemelos idénticos o monocigóticos (MC) comparten el 100% de sus genes, mientras que los gemelos dicigóticos (DC), los hermanos, o los padres y los hijos biológicos sólo comparten el 50% de sus genes. Los hermanos adoptados y los padres y sus hijos adoptados no tienen en común ninguno de sus genes.
Por lo que respecta al ambiente se supone que las personas que se crían juntas tienen un mayor grado de semejanza ambiental que las que han sido educadas por separado. Las influencias ambientales pueden ser compartidas y no compartidas. Las primeras se deben al hecho de compartir la misma familia, la misma clase social, el mismo nivel económico, la misma religión, los mismos valores o idénticos estilos de trato. Las influencias ambientales no compartidas, hacen referencia a los ambientes distintos que pueden experimentar los niños, aunque se críen en la misma familia. Los 3 tipos de diseños para estudiar las influencias genéticas son:
- Los de gemelos, en los que se estudian tanto gemelos MC como DC.
- Los de familia, en los que se estudian padres e hijos o hermanos.
- Los de adopción, en los que se estudian miembros de la misma familia biológica que se han criado separados, así como familiares adoptados o no relacionados genéticamente que se han criado juntos.
Similitud Genética y Fenotípica
La correlación calculada entre 2 series de puntuaciones siempre refleja el grado de similitud de estas, no la intensidad de las influencias genéticas o ambientales sobre la personalidad.
El grado con que genes y ambiente contribuyen en la personalidad hay que inferirlo a partir de estas correlaciones mediante un procedimiento estadístico y teniendo en cuenta una serie de hechos y supuestos. En el caso de un estudio de gemelos que se han criado juntos, la correlación obtenida entre las puntuaciones de los dos gemelos MC, indicará la similitud entre ellos, la influencia de los genes y también la del ambiente compartido. En el caso de un padre y un hijo adoptado, las similitudes que refleje la correlación indicarán sólo el efecto del ambiente compartido.
Antes de hacer las inferencias estadísticas sobre el grado con que genes y ambiente influyen en la personalidad, la observación de estas correlaciones ya nos puede dar una idea preliminar sobre estas influencias. Media de las correlaciones de los 5 grandes: Gemelos MC -> 0’53 y Gemelos DC -> 0’24
Estimación de las Aportaciones Genéticas y Ambientales a la Personalidad
A partir de estas correlaciones, y mediante un procedimiento estadístico, se estima el coeficiente de heredabilidad (h2 o también a2), que refleja la proporción de la varianza de las puntuaciones que se puede atribuir a los factores genéticos en una población particular. También se puede multiplicar esta proporción por 100, expresando entonces el porcentaje de varianza debida a los factores genéticos.
En la actualidad, la estimación del coeficiente de heredabilidad se realiza a través de procedimientos estadísticos, siendo el más empleado el de modelos de ecuaciones estructurales. Estos modelos tienen la enorme ventaja de que permiten analizar todos los datos simultáneamente y además posibilitan probar diferentes modelos y sus distintos ajustes. Implica una serie de ecuaciones simultáneas, que se plantean con la finalidad de estimar el valor de los parámetros genéticos y ambientales que mejor se ajustan a las correlaciones encontradas en diferentes tipos de familias. Mediante este procedimiento, se estima la proporción de la varianza de las puntuaciones que se debe al ambiente compartido, al que se suele denominar c2. El resto del porcentaje de varianza hasta completar el 100% total, es la varianza residual, y en estos estudios se considera que sería el aporte del ambiente no compartido (al que se denomina e2).
El hecho de que las influencias ambientales no comunes se calculen normalmente de manera residual tiene como consecuencia que en la varianza explicada por el ambiente no compartido se está incluyendo también los errores de medida aleatorios, por lo que se podrían estar dando sobreestimaciones de este factor ambiental.
Los métodos para estimar la contribución genética y ambiental parten, además, de una serie de supuestos o asunciones, entre los que podemos destacar los siguientes:
- El ambiente compartido produce que las personas se parezcan.
- El ambiente no compartido hace que las personas se diferencien.
- La influencia de los genes en el fenotipo ocurre de una manera aditiva (no multiplicativa o interactiva). Se parte del supuesto de que hay una relación lineal directa entre la cantidad de genes comunes y la similitud de las características de personalidad, es decir, cuantos más genes comunes, más semejanza y al revés. Se considera que la contribución genética de los gemelos MC es del 100%, el doble que la de los gemelos DC, sólo el 50%.
- Estos estudios no contemplan las posibles interacciones entre genes y ambiente.
Se podría decir que el coeficiente de heredabilidad cambia en función de la muestra empleada, y este cambio es más notorio si las muestras proceden de diferentes culturas o niveles socioeconómicos. La heredabilidad no se puede generalizar de una población, con un ambiente concreto, a otra población diferente. El hecho de que este coeficiente varíe de una muestra a otra sugiere la importancia de interacciones entre genes y ambiente.
Las conclusiones de diferentes revisiones en relación con las 5 dimensiones básicas de personalidad son las siguientes:
- Los genes contribuyen a las diferencias encontradas entre individuos en relación con las 5 dimensiones básicas de personalidad. Teniendo en cuenta el promedio, el coeficiente de heredabilidad está en torno a 0’5, con rangos que oscilan entre 0’40 y 0’60.
- El efecto del ambiente compartido es nulo o muy bajo.
- Los ambientes no compartidos contribuyen aproximadamente en un 50% a la varianza de las puntuaciones de las 5 dimensiones básicas de personalidad. Esta aportación puede estar sobreestimada puesto que se corresponde con la varianza residual, y por lo tanto en ella se pueden incluir no sólo los errores de medida, sino también los efectos de las interacciones entre genes y ambiente.
- La edad de los participantes es una variable a tener en cuenta, puesto que se ha encontrado que las correlaciones obtenidas con las puntuaciones de los gemelos MC van declinando con la edad, sugiriendo que las influencias ambientales incrementan su importancia según va avanzando la vida de las personas.
Limitaciones de los Estudios de Genética Conductual
Aunque los estudios de genética conductual han arrojado mucha luz sobre la magnitud de los efectos genéticos y ambientales en la personalidad, no están libres de limitaciones, que de tenerse en cuenta en futuras líneas de investigación podrían permitir hallazgos aún más relevantes.
Efectos Genéticos Aditivos
El supuesto de que los efectos genéticos sobre las características de personalidad son aditivos, puede no ser cierto. Por un lado, las características de personalidad, igual que los rasgos físicos, están influidas por múltiples genes, cada uno de ellos con una pequeña aportación, por lo que una configuración particular de genes es necesaria para que se produzcan ciertos fenotipos. Debido a este hecho, es bastante improbable que los gemelos DC o los hermanos biológicos compartan precisamente todos los genes de las configuraciones multigenéticas necesarias para que se de expresión a una característica de personalidad determinada. Por otra parte, dado que el fenómeno de la dominancia genética se produce, aunque lo gemelos DC o los hermanos compartan el 50% de su genotipo no implica que compartan el 50% de su expresión fenotípica.
Se pueden heredar los genes, pero no la característica expresada, y por lo tanto, los efectos genéticos no serían aditivos, es decir, no habría una relación lineal directa entre el número de genes compartido y el número de características comunes.
Efectos del Ambiente Compartido
Los estudios concluyen que el efecto del ambiente compartido es nulo o muy bajo. Podría ser que el ambiente compartido no contribuya a la semejanza, puesto que las mismas experiencias (divorcio, desempleo, etc…) se pueden interpretar de forma muy diferente por los hermanos y, por lo tanto, éstos pueden reaccionar a ellas de forma distinta. El ambiente común contribuiría más a la diferencia entre los hermanos que a su parecido. Cualquier factor que sirva para hacer diferente a los hermanos es asignado, en este tipo de estudios, a los ambientes no comunes.
Algunas cuestiones de procedimiento o metodológicas pueden contribuir a que se infravaloren las influencias de los ambientes compartidos. Una gran parte de los estudios realizados utilizan autoinformes o heteroinformes, por lo cual las puntuaciones obtenidas pueden estar influidas por los efectos de contraste.
Estos efectos de contraste pueden disminuir la similitud, tanto la contribución de los genes, como la de los ambientes comunes. De esta manera, la influencia de los ambientes compartidos se podría estar infraestimando.
Medida del Ambiente
En la práctica de estos estudios, la estimación de la contribución del ambiente se hace sin utilizar medidas directas. En los pocos estudios que incluyen medidas del ambiente, lo que se hace es utilizar medidas indirectas o muy distales, como el estatus socioeconómico de los padres, o su nivel de educación u ocupación. Para que el ambiente pueda ser valorado más objetivamente sería necesario que se estudiaran los microambientes dentro de la familia.
En estudios que sí han incorporado medidas del ambiente específicas se ha comprobado que el tipo de instrucciones paternales, la atmósfera del hogar o la deprivación de la vecindad en la que se vive, tienen un gran impacto en el desarrollo de problemas de conducta como beber o fumar, entre los niños de 11 y 12 años.
Metodología Empleada
Por un lado, la contribución genética se puede estar sobrestimando debido a que no se están teniendo en cuenta las interacciones y/o correlaciones entre genes y ambiente.
La forma como se calcula su influencia, mediante una correlación, puede también estar contribuyendo a esta sobreestimación. La correlación es un índice que no es sensible a los cambios medios que se producen, sin embargo, si se tienen en cuenta estos cambios medios se demuestra claramente los efectos del ambiente. Por ejemplo, se sabe que los padres más coercitivos (que reprimen) provocan en sus hijos más agresividad. Si se entrena a los padres para que utilicen menos el castigo, éstos se vuelven mucho menos agresivos. En este caso, la correlación calculada antes y después de la introducción del programa de entrenamiento se mantendría, puesto que las puntuaciones que eran altas en padres e hijos bajan en ambos después del entrenamiento.
Interacciones entre Genes y Ambiente
En relación con la personalidad, se acepta que los efectos genéticos pueden ser modificados por las interacciones entre genes y ambiente.
Se dice que se da una interacción entre genes y ambiente cuando la expresión del genotipo está moderada o condicionada por los efectos del ambiente. Tal como ocurre con otros rasgos, las circunstancias pueden cambiar las influencias de los genes en la personalidad. En nuestra disciplina estas interacciones se estudian bajo el modelo diátesis-estrés, que entiende que la predisposición genética (diátesis) interactúa con los sucesos vitales o factores ambientales (estrés) para producir la expresión fenotípica. Por lo tanto, el genotipo es necesario, pero no es suficiente para que se produzca la expresión de una característica. Sin el ambiente apropiado puede que no se llegue a expresar una determinada característica en el individuo.
Algunas Evidencias sobre la Interacción entre Genes y Ambiente
Los estudios de interacción son complicados, requieren muestras muy grandes que tengan capacidad para detectar dichas interacciones, y por ello, sólo desde hace poco tiempo y con nuevos métodos que utilizan información de gemelos que varían en la exposición a ambientes específicos, se ha podido probar directamente la expresión diferencial de los genes en distintos ambientes.
- Se ha mostrado que la vulnerabilidad genética de los niños puede o no manifestarse dependiendo de la cualidad del trato recibido por los padres. Así, se ha encontrado que los niños adoptados que tenían un padre biológico esquizofrénico tenían más probabilidades de desarrollar un desorden psiquiátrico sólo si habían sido adoptados por una familia disfuncional.
- Se ha comprobado que la salud mantiene una relación directa con el nivel de ingresos, en el sentido que a mayores ingresos le corresponde una mejor salud y a niveles bajos se asocian ambientes tanto físicos como sociales más estresantes. También se considera que esta relación podría estar mediada por la percepción de control que los individuos tienen de las diferentes facetas de su vida. Los individuos con un bajo nivel de ingresos, pero con una alta percepción de control, muestran niveles de salud comparables con aquellos que tienen altos niveles de ingresos. En los estudios genéticos sobre estas variables se han comprobado interacciones entre genes y ambiente, puesto que se ha encontrado que la influencia genética en la salud decrece a medida que se incrementan el nivel de ingresos y la percepción de control.
- También se ha mostrado que la contribución genética a la satisfacción vital, entendiéndola como la valoración del nivel de satisfacción con la vida en general, decrece a medida que se incrementa el nivel de ingresos.
- La contribución genética en el estilo atribucional negativo, que se define como la tendencia relativamente estable a explicar las situaciones negativas mediante causas que son personales, estables en el tiempo y que afectan a diferentes áreas, cambia en función del nivel de estrés.
Algunos Hallazgos de la Genética Molecular
Algunas de las investigaciones que se están desarrollando dentro del área implican la identificación de los genes específicos responsables de cada una de las características de personalidad mediante el uso de técnicas de genética molecular. El Proyecto de Genoma Humano es crucial puesto que posibilita que se puedan crear relaciones concretas entre alelos específicos y sus conductas asociadas.
Los rasgos de personalidad son entidades muy globales, que resultan de una gran amalgama de diferentes conductas, por lo cual, son muchos los genes que están implicados en su expresión. Mediante estos trabajos de genética molecular se ha confirmado que en la expresión de un rasgo están implicados diferentes genes, que explican muy poca cantidad de varianza cada uno. Este hecho provoca que estos estudios sean muy difíciles de llevar a cabo, ya que, dado el pequeño efecto de los genes, se requieren muestras muy elevadas para que estos efectos puedan ser detectados. Cada uno de los genes tiene más de una función, es decir, están implicados en diferentes procesos bioquímicos en el cerebro, y así, pueden estar asociados con diferentes rasgos. Hasta la actualidad, los progresos han sido muy modestos.
- Gen DRD4: gen asociado con un receptor concreto de la dopamina, y la Extraversión, en concreto con la faceta de búsqueda de excitación. Son deficientes en dopamina y buscan novedades para incrementarla. Relacionado con hiperactividad, dependencia de drogas, trastorno de pánico y depresión. 4 a un 6% de la varianza.
- Alelo 5-HTTLPR: alelo implicado en la producción de una proteína que influye en los niveles de actividad serotoninérgica en regiones corticales y del sistema límbico y que se asocia con el Neuroticismo. Entre el 3 y 4% de la varianza.
- Gen 5-HTT: este gen se ocupa del transporte de la serotonina. Se relaciona con sintomatología depresiva, pero sólo entre las personas que habían experimentado sucesos vitales estresantes.
- Gen MAO-A: cuando en este gen hay baja actividad hay una conducta antisocial en adolescentes y jóvenes, pero sólo entre los que habían sido sometidos a severos malos tratos de sus padres.
Referencias
- Resumen Jovana RN (2017-18)
- Resumen NESS Uned (2015-16)
- Bermúdez Moreno, J., & e-libro, C. (2011). Psicología de la personalidad (1® ed.). Madrid: Universidad Nacional de Educación a Distancia.
- UNED aLF