Para para estudiar qué ocurre con la variabilidad que se produce a lo largo del tiempo en el acervo génico de las poblaciones y qué la desencadena, debemos ampliar nuestro marco de referencia y extenderlo a la población, entendida ésta como el grupo de individuos que se reproducen entre sí y viven en el mismo espacio y tiempo. Este enfoque es competencia de la Genética de Poblaciones.
Frecuencias Genotípicas
Frecuencia genotípica. Frecuencia relativa que tiene cada uno de los genotipos posibles de una población.
Frecuencia absoluta. El número de individuos en los que está presente cada uno de los genotipos posibles.
Para cualquier rasgo o característica fenotípica, podemos encontrar varias modalidades entre los individuos que la componen en función de los alelos que en ella existan. P. ej., un gen con dos alelos, A1 y A2, en una población de N individuos que se reproducen sexualmente mediante fecundación cruzada, cada uno de los individuos de dicha población puede presentar uno de los siguientes genotipos: A1A1 , A1A2 y A2A2. Suponiendo que existen d individuos con el genotipo A1A1 h con A1A2 y r con A2A2.
Frecuencias genotípicas para un locus determinado. En este caso los distintos genotipos se han representado con distintos colores. Si dividimos el número de individuos de un determinado color entre el total de individuos obtendremos la frecuencia de cada uno de los genotipos: 0,5 para los individuos azules; 0,3 para los verdes; y 0,2 para los amarillos.
- La frecuencia absoluta seria d + h + r = N.
- Las frecuencias genotípicas de cada uno de los genotipos posibles de esa población serán: d/N para A1A1 ; h/N para A1A2 y r/N para A2A2.
- Si llamamos D, H y R a cada una de esas frecuencias genotípicas, respectivamente: D + H + R = 1
Frecuencias Génicas o Alélicas
Frecuencia alélica o génica. La representación que tiene cada alelo con respecto al conjunto de variantes de un determinado locus. Por lo tanto, es una frecuencia relativa que se puede calcular a partir de la frecuencia absoluta o de la frecuencia genotípica.
Cálculo a partir de la frecuencia absoluta.
Partiendo de una población diploide, si el número de individuos en la población es N, el número total de alelos será 2N=(2d + 2h + 2r). Dado que el alelo A1 está representado dos veces en los homocigotos A1A1, tendremos 2d alelos A1 en el total de individuos homocigotos para ese alelo. Pero el alelo A1 también está presente en los heterocigotos A1A2, tendremos h alelos A1 (el mismo número que de alelos A2). Por tanto, el total de alelos A1 será: 2d + h.
Si llamamos p a la frecuencia del alelo A1, tendremos que:
Con la frecuencia del alelo A2 sucede lo mismo.
Las frecuencias alélicas. En este caso, cada individuo se ha representado dividido en dos mitades iguales o diferentes, dependiendo de los alelos que porte. La frecuencia de cada alelo será el número de veces que está presente ese alelo dividido entre el número total de alelos que hay en la población. Hay 30 alelos responsables del pigmento azul en los personajes enteramente azules, a los que hay que sumar 9 de los que portan los heterocigotos. Por tanto, su frecuencia es de 0,65, (30 + 9)/6]. La frecuencia del alelo responsable del pigmento amarillo es 0,35, (12 + 9)/60.
Las frecuencias genotípicas y alélicas de cada locus son los indicadores utilizados por la Genética de Poblaciones para caracterizar cuantitativamente a una población. Los cambios que se produzcan en ellas pondrán de manifiesto la existencia de factores que están actuando sobre un alelo o genotipo determinado.
Ley del Equilibrio de Hardy-Weinberg
Godfrey Harold Hardy, y Wilhelm Weinberg (1908), demostraron matemáticamente y de forma totalmente independiente, que las frecuencias génicas y genotípicas de una población se mantendrán constantes generación tras generación siempre y cuando se cumplan las siguientes condiciones:
- El tamaño de la población sea lo suficientemente grande como para evitar variación de las frecuencias génicas debidas al muestreo.
- Apareamientos al azar.
- No se producen movimientos de inmigración ni de emigración.
- No hay diferencias en la capacidad reproductora de los gametos.
- No aparecen nuevos alelos a partir de los existentes, ni éstos se transforman unos en otros.
Siguiendo con el ejemplo anterior, para el locus A, el conjunto de individuos de uno y otro sexo podrán producir dos tipos de gametos: los que porten el alelo A1 y los que lleven el A2.
Si colocamos en un tablero de Punnett los distintos gametos que pueden formarse en una población para un determinado locus y sus respectivas frecuencias alélicas, obtendremos los cuatro posibles cigotos que se pueden formar tras la fecundación y la frecuencia genotípica de cada uno de ellos: En el caso de los homocigotos para el alelo A1 seria p x p = p2 ;en el caso de los heterocigotos para el alelo A1 seria (p x q) + (q x p) = 2pq, y en el caso de los homocigotos para el alelo A2 seria q x q = q2. Por tanto, p2 + 2pq + q2 = 1.
En condiciones de equilibrio, para unas determinadas frecuencias génicas sólo pueden existir unas frecuencias genotípicas y viceversa.
D = p2; H = 2pq; R = q2
Representación gráfica de las relaciones entre las frecuencias alélicas y genotípicas en una población en equilibrio. En estas condiciones, para cualquier gen con dos alelos, con sólo conocer la frecuencia de uno de los alelos podemos saber la de los distintos genotipos posibles. A modo de ejemplo, se comprueba que con una frecuencia del alelo A2 de 0,4 las frecuencias genotípicas de equilibrio son: 0,36 para A1A1 ; 0,48 para A1A2 y 0,16 para A2A2.
Si no se cumplen las condiciones de equilibrio, aun conociendo las frecuencias alélicas de una población,
no podremos calcular las genotípicas pues los alelos no tienen por qué estar repartidos entre los tres posibles genotipos. De la misma forma, tampoco podríamos anticipar qué frecuencias alélicas y genotípicas presentaría la población en la siguiente generación. Cuando las frecuencias genotípicas y alélicas observadas en la población no coincidan con las esperadas, significará que la población no está en equilibrio y, por tanto, que existen procesos que actúan de forma diferencial sobre la variabilidad existente en la población favoreciendo a unos alelos y/o genotipos respecto a otros.
AUTOEVALUACIÓN
REFERENCIAS
- Abril Alonso, A. (2016). Fundamentos de psicobiología (UNED (Sanz yTorres). Alcorcón (Madrid): Sanz y Torres.
- Apuntes Tania
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