Genética y Epigenética de la Conducta: la Testosterona y la Diferenciación Sexual

Los genes SRY y SOX9 son necesarios pero no suficientes y lo demuestra la existencia del llamado Síndrome de Feminización Testicular (en Psicología Fisiológica «Síndrome de Insensibilidad a los andrógenos»). Cuando la insensibilidad a los andrógenos (que es la causa de este síndrome) es completa, la orientación sexual es típicamente femenina. Esta insensibilidad a los andrógenos se debe a una mutación del gen que codifica el receptor de andrógenos, lo que impide que la testosterona llegue al núcleo de las células y ejerza sus funciones regulatorias, cuyos efectos se manifiestan en la diferenciación sexual masculina, crecimiento muscular, desarrollo de los huesos, espermatogénesis y crecimiento de la próstata. Curiosamente, este gen se encuentra en el cromosoma X.

Otra mutación genética cuyos efectos son en cierta manera complementarios a los observados en el caso de la insensibilidad a los andrógenos es el síndrome de Hiperplasia Adrenal Congénita. Se trata de un rasgo autosómico recesivo consistente en un deficiencia en el gen CYP2 7 que impide que se sintetice la enzima 21-hidroxilasa esteroide adrenal. Las mujeres que portan esta mutación, nacen con unos genitales externos de apariencia masculina, si bien los genitales internos son típicamente femeninos.