Es un grupo de trastornos del desarrollo óseo poco frecuentes caracterizados por un conjunto de anomalías que afectan a los ojos, la frente y la nariz, asociadas a disrafia mediofacial. El cuadro clínico es muy variable, aunque los principales hallazgos incluyen hipertelorismo, raíz nasal ancha, punta nasal amplia y bífida, y pico de viuda. Ocasionalmente, las anomalías pueden incluir apéndices nasales accesorios, labio leporino, afecciones oculares (tales como coloboma, cataratas y microftalmia), pérdida auditiva conductiva, encefalocele basal y/o agenesia del cuerpo calloso. La discapacidad intelectual es poco frecuente, siendo más probable en aquellos casos en los que el hipertelorismo es grave o en los que hay afectación extra-craneal.
Si considera que un término del glosario necesita ser corregido o ampliado, no dude en dejarnos un comentario. Además, tiene la posibilidad de sugerir la adición de nuevos términos para ser incluidos en el glosario. Valoramos enormemente sus aportes y sugerencias, ya que nos ayudan a mejorar y enriquecer continuamente este recurso. ¡Gracias por contribuir a la mejora de nuestro glosario!