D E M O C R A T O P I A

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Además, es relevante mencionar que en algunos casos, estos resúmenes y contenidos son elaborados con el apoyo de herramientas de Inteligencia Artificial. Por tanto, me gustaría reiterar nuestras disculpas por cualquier confusión o malentendido que haya podido surgir debido a la falta de claridad respecto a la naturaleza y el origen del contenido en kibbutzpsicologia.com.

Endofenotipo

El endofenotipo es el punto intermedio entre el genotipo y el fenotipo, y es el que permite averiguar o predecir con qué probabilidad puede desarrollarse una enfermedad sin necesidad de un análisis genético. De hecho, históricamente el concepto se ha ido definiendo y completando acerca de los endofenotipos; por ej., pueden considerarse como indicadores de vulnerabilidad latente a la esquizofrenia o a la esquizotipicidad; o características que marcan la presencia de predisposición genética a cierta enfermedad. En general, son rasgos heredados objetivos y mensurables en pacientes con ciertos trastornos (esquizofrénicos, con trastorno bipolar, con trastornos obsesivo compulsivos, etc.) y también en sus familiares asintomáticos. También son rasgos que se pueden expresar y desencadenar por factores ambientales aunque están estrechamente ligados a factores genéticos hereditarios. El concepto de endofenotipo se refiere al fenotipo interno que clínicamente no es apreciable, pero que puede observarse de manera indirecta a través de las deficiencias que surgen en la ejecución de determinadas pruebas neuropsicológicas, por ejemplo. Además de las pruebas neuropsicológicas, existen otras estrategias para poder identificar endofenotipos que incluyen no sólo las mediciones cognitivas, sino las neurofisiológicas, neuroanatómicas, de neuroimagen y bioquímicas; ya que tanto los pacientes como los familiares que no presentan la enfermedad comparten los endofenotipos (por ej. alteraciones estructurales en determinados núcleos o regiones cerebrales). Así, en la esquizofrenia, algunos tests en los que hay alteraciones en la inhibición prepulso en roedores han servido como modelo experimental explicativo de este trastorno. O en pacientes suicidas, en donde los endofenotipos son pruebas de personalidad (neuroticismo, impulsividad, agresividad), neuropsicológicas (toma de decisiones, pruebas de ejecución); metabólicas (nivel de ácido 5-HIAA, metabolito de la 5-HT en el líquido cefalorraquídeo), etc. En el trastorno bipolar (TB), por ejemplo, se han señalado a las alteraciones en pruebas de atención selectiva, memoria verbal y funciones ejecutivas como marcadores endofenotípicos más representativos del TB porque cumplen con los criterios básicos para ser considerados endofenotipos, a saber:

  1. Ser heredable.
  2. Estar asociado con la enfermedad.
  3. Ser independiente del estado clínico.
  4. Mostrar co-segregación familiar.
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