« Volver al índice del glosarioLa fenilcetonuria, también denominada es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado «fenilalanina» en el organismo. La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.
Los recién nacidos que tienen fenilcetonuria al principio no presentan ningún síntoma. Sin embargo, sin tratamiento, los bebés suelen manifestar signos de fenilcetonuria en pocos meses.
Los signos y síntomas de la fenilcetonuria pueden ser leves o graves y comprenden los siguientes:
- Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina de tu hijo, provocado por demasiada fenilalanina en el cuerpo
- Problemas neurológicos que pueden incluir convulsiones
- Erupciones cutáneas (eccema)
- Piel clara y ojos azules, porque la fenilalanina no puede transformarse en melanina (el pigmento responsable del color de la piel y del cabello)
- Cabeza anormalmente pequeña (microcefalia)
- Hiperactividad
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el desarrollo
- Problemas de comportamiento, emocionales y sociales
- Trastornos psiquiátricos
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