La Variabilidad Genética

Sin variabilidad no habría evolución. La recombinación génica es una fuente muy importante de variabilidad pues su resultado es la aparición de nuevos individuos con una combinación única de alelos, un nuevo barajado de fenotipos que aporta un nivel distinto de diversidad, de variabilidad que es expuesto a la acción de la selección natural.

La mutación es la causante de la formación de nuevos alelos, por tanto, un factor que altera las frecuencias alélicas y genotípicas. La mutación es un proceso de cambio lento, al menos en las poblaciones de organismos complejos cuyo tiempo de generación es largo. Nuestra especie representa uno de estos casos, y las tasas de mutación más frecuentes son del orden de 10^-5 por gen y generación. Los humanos, debido a nuestro origen reciente presentamos menos variabilidad que los grandes simios. No obstante, se calcula que en cada persona existe una heterocigosis cercana al 7% y que en el total de la población humana, el 28% de los loci tiene más de un alelo.

La variabilidad no se pone de manifiesto con la misma frecuencia en todos los loci. Un porcentaje alto de genes, comunes con la mayoría de organismos, son vitales para la supervivencia, por tanto, lo más probable es que cualquier alteración al azar en estos loci conduzca a un desajuste en el complejo adaptativo que representa cualquier organismo, perjudicando seriamente su éxito reproductivo. De de ahí que estas mutaciones desaparezcan rápidamente de la población o, dado el caso, sus frecuencias alélicas permanezcan por debajo del 1 % si son de carácter recesivo. Se estima que cada persona porta una o dos mutaciones recesivas letales y varios cientos ligeramente deletéreas en heterocigosis (ahí está uno de los principales problemas de la consanguinidad).

La variabilidad no tiene efectos dramáticos en todos los loci; simplemente puede originar variabilidad fisiológica, morfológica y/o conductual entre los individuos. Generalmente, esta diversidad da versatilidad a las poblaciones al hacer posible adaptaciones locales y la conquista de nuevos nichos ecológicos, lo cual, a su vez, redunda en las probabilidades de supervivencia de la especie. La aparición de un nuevo alelo no tiene por qué eliminar a otro. Determinados alelos coexisten en la población.

• Poliformísmo. cuando las frecuencias de los alelos en un loci se situan por encima del 1% y persisten durante el tiempo.
• Poliformismo de de un solo nucleótido (SNP).cuando es consecuencia de una mutación puntual. Es el tipo más sencillo y común de poliformismo y su efecto en el fenotipo puede ir desde inocuo o inapreciable hasta dramático para el éxito reproductivo.

En 1968 Motoo Kimura propone la teoría neutralista, según la cual, los polimorfismos de un solo nucleótido (en ingles SPN Single Nucleotide Polymorphism) son una muestra de un mecanismo de evolución molecular ajeno a la selección natural, y la permanencia en las poblaciones, ya sean SNP silenciosos o de sustitución, sería consecuencia únicamente del azar que, de una manera más o menos constante, introduce alteraciones en la estructura del ADN (lo que le convierte en una especie de reloj molecular).

Si la sinonimia de los codones fuese total, implicaría una distribución al azar del uso de codones redundantes en la población, pero esto no es así. Los estudios de secuenciación confirman que la utilización de codones sinónimos no es al azar sino que unos codones se emplean más que otros, a pesar de codificar el mismo aminoácido. Este fenómeno se conoce como sesgo de codón y parece ser consecuencia de la selección natural porque no todos codones realizan con igual eficiencia su función.

La redundancia del código genético no implica un uso indistinto de los codones sinónimos. Sharp y Li (1986) descubrieron que los ARNt que portan esos codones sinónimos no tienen la misma frecuencia en las células estudiadas (gráficas superiores) y ello es debido a la acción de la selección natural, ya que unos codones son más eficientes que otros a la hora de aportar velocidad y exactitud a la traducción, aspecto fundamental en los genes de alta expresión (graficas centra les) y, aunque en menor medida, también en los genes de baja expresión (graficas inferiores). Adaptado de Herron, J.C. and Freeman,S. 2014).

Carácter Preadaptativo de la Mutación

Una parte de la variabilidad puede mantenerse en las poblaciones por su carácter neutro y por azar, esta variabilidad puede pasar a ser mantenida activamente por la acción de la selección natural a consecuencia de cambios ambientales. Desde los años cuarenta se sabe que la mutación no tiene finalidad alguna, es decir, ocurre al azar. El posible carácter beneficioso, neutral o perjudicial de la mutación es completamente ajeno a la causa de su origen y depende únicamente del ambiente al que tenga que estar expuesto el organismo.

Técnica de la placa replicada. En 1952, el matrimonio Lederberg, a través de un elegante experimento, demostraron el carácter preadaptativo de las mutaciones. Cultivaron una población de bacterias en una placa Petri (placa A), consiguiendo distintas colonias que identificaron por su distribución espacial en la placa. Después, obtuvieron una réplica idéntica de las colonias bacterianas en otra placa B utilizando una muñequilla de terciopelo (de ahí el nombre de la técnica). Tras someter a las colonias de las placas A y B a una exposición al antibiótico estreptomicina, sólo determinadas colonias sobrevivieron en ambas placas, comprobándose, además que eran las mismas colonias en las placas A y B. Si la mutación tuviese un carácter postadaptativo, es decir, fuese consecuencia de la exposición a la estreptomicina, todas las colonias de las placas A y B tendrían las mismas probabilidades de experimentarla y sería prácticamente imposible que fuesen exactamente las mismas en ambas placas. Por el contrario, si la mutación tuviese un carácter preadaptativo, es decir, su existencia fuese previa a la exposición al antibiótico, sólo las colonias que la portasen sobrevivirían y en ambas placas serían las misma, que fue justo lo que ocurrió demostrándose con ello el carácter preadaptativo de la mutación.

De cara a la adaptación, la mutación tiene un carácter preadaptativo porque ocurre con independencia y anterioridad de su posible función adaptativa.

Migración y la Deriva Genética

Desde un punto de vista genético, la migración de individuos consiste en un flujo de alelos hacia dentro
o hacia fuera de una población. Si las frecuencias alélicas de dos poblaciones son distintas, los procesos
de migración harán que la población receptora experimente un cambio en sus frecuencias génicas, cuya
magnitud será dependiente del tamaño de la población receptora y de la población inmigrante.

La migración, además, puede introducir nuevos alelos en la población receptora aumentando su variabilidad genética. Por ejemplo, cada uno de los antígenos que causan la existencia de los grupos sanguíneos del sistema AB0 y el Rh (el sistema AB0se relaciona con la susceptibilidad a padecer la malaria, mientas que el antígeno Rh puede que fuese un receptor celular a través del cual actuaba algún parásito extinto), parece que tiene un origen asociado a diferentes poblaciones humanas que permanecieron separadas geográfica y reproductivamente durante un tiempo. La coexistencia de este polimorfismo antigénico en las distintas poblaciones humanas actuales obedece a los procesos migratorios característicos de nuestra especie.

Una consecuencia extrema de la deriva genética es lo que Ernst Mayr denominó efecto fundador, suceso que ocurre cuando se establece una población a partir de muy pocos individuos. Las poblaciones de muchas islas oceánicas alejadas de los continentes son producto de la colonización de unos pocos individuos como consecuencia de su dispersión accidental. En estas poblaciones pequeñas se ha comprobado que los cambios morfológicos se producen con más rapidez que en las poblaciones grandes. Los cambios desfavorables y bruscos de las condiciones ambientales también pueden mermar drásticamente los efectivos de una especie, llevándola a experimentar lo que se denomina, efecto de cuello de botella que, además de provocar una disminución importante de la variabilidad, puede conllevar, bien un incremento de la endogamia y, con él, un aumento de la homocigosis y la aparición de enfermedades letales asociadas a alelos recesivos que terminen provocando la extinción de la especie.