Ley de la Segregación

Mendel estudió la herencia de rasgos en plantas de guisantes. Propuso un modelo donde pares de «elementos heredables», o genes, especifican rasgos. En sus experiemntos con las flores de los guisantes, del total de descendientes que obtuvo, 705 presentaban la flor violeta y 224 la flor blanca, 3/4 de la generación F₂ resultante de la autofecundación natural de las plantas de la F₁ presentaban el fenotipo dominante, mientras que el 1/4 restante manifestaba el fenotipo recesivo, es decir, el fenotipo que no aparecía en la generación F₁. Mendel utiliza las matemáticas para concluir que la clave estaba en la proporción 3:1 en cada uno de los fenotipos. El hecho de que la forma recesiva del carácter reapareciese en la F₂, Mendel lo interpreta como una consecuencia de que ésta no había desaparecido en la F₁: simplemente, por alguna razón, no se manifestaba en la F₁ . Esta variante, recesiva, quedaba oculta. Para Mendel estos resultados indicaban que cada carácter (color de la flor, aspecto de la semilla, etc) era debido a un elemento o factor hereditario que corresponde al término moderno de gen.

Los genes vienen en diferentes versiones o alelos. Un alelo dominante esconde al alelo recesivo y determina la apariencia del organismo. Cuando un organismo hace gametos, cada gameto recibe solo una copia del gen, que es seleccionada al azar. Esto se conoce como la ley de la segregación. En el caso del gen para el carácter color de la flor, existe en dos formas o variantes, la responsable del color violeta y la causante de que la flor sea blanca. A estos genes que presentan más de una variante se les llama alelomorfos o, simplemente, alelos. Cada planta porta dos genes para cada carácter, uno procedente de la planta materna y otro de la paterna o, cuando hay autofecundación, del gameto femenino y del gameto masculino, respectivamente. En el caso que nos ocupa, el gen responsable del color de la flor es alelomorfo, presenta dos alelos, que podemos representar por la letra A, para el alelo dominante, y la letra a, para el recesivo.

Durante la formación de los gametos (gracias al proceso de meiosis) los alelos se separan (segregan), de forma que cada gameto recibe un solo alelo. Al juntarse dos gametos se restablece en el nuevo individuo la dotación doble habitual para cada carácter. La tabla de Punnett puede utilizarse para predecir genotipos (combinaciones de alelos) y fenotipos (rasgos observables) de la descendencia de cruces genéticos.

La constitución genética en relación a un carácter, o a todos los caracteres, se denomina genotipo y la manifestación externa del genotipo, fenotipo. P. ej., el genotipo de un híbrido es Aa y su fenotipo, el color violeta. Por su parte, los genotipos pueden ser de dos tipos: homocigotos, si los dos alelos son iguales, AA o aa, y heterocigotos, cuando los dos alelos son diferentes, Aa. Por tanto, los homocigotos sólo podrán producir un tipo de gameto según el alelo que portan, mientras que los heterocigotos producirán dos tipos, unos con el alelo A y otros con el alelo a.

Basicamente así es como Mendel extrajo la ley de la segregación: las variantes recesivas enmascaradas en la F₁ heterocigota, resultante del cruce entre dos líneas puras (homocigotas, por tanto),
reaparecen en la segunda generación filial en una proporción 3:1, debido a que los miembros de la pareja de alelos del heterocigoto se separan sin experimentar alteración alguna durante la formación de los gametos. Dado que, fenotípicamente hablando, los homocigotos dominantes y los heterocigotos son indistinguibles, una manera de averiguar a qué genotipo corresponde un determinado fenotipo es a través del denominado cruzamiento prueba.