Malformaciones cerebrales

Anencefalia, incompatible con la vida, ocurre si se produce en el sector anterior del tubo: es la ausencia de gran parte del cerebro y el cráneo. 

Espina bífida, si se ocasiona en la parte posterior del tubo neural, y puede presentarse en varias formas: oculta, meningocele y mielemeningocele. 

• Oculta: es la más leve. Los huesos de la columna no se cierran pero la médula y las meninges permanecen en su lugar. Suele ser asintomática. 
• Abierta o mielemeningocele: es la forma más grave. Hay una falta de fusión de las porciones dorsales de las vértebras lumbo-sacras, por lo que sobresalen las meninges de la médula espinal y los nervios raquídeos, formando un saco. Puede dar lugar a complicaciones por infecciones como meningitis, produce parálisis motora y síntomas neuropsicológicos variables por debajo de la apertura. 
• La forma intermedia (meningocele) también presenta la apertura y el saco, con la diferencia de que los nervios de la médula NO se encuentran ahí y se mantienen protegidos por las vértebras. 

Hidrocefalia: dilatación del sistema ventricular por acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo. El cerebro se comprime contra el cráneo, que se expande debido a que las fontanelas están abiertas. Puede ser de dos tipos: 

• Hidrocefalia comunicante: causada por un desequilibrio entre producción y absorción del LCR. 
• Hidrocefalia no comunicante (70% de las hidrocefalias congénitas): producida por una obstrucción en los ventrículos o en los espacios subaracnoideos. A menudo es el resultado de un estrechamiento en el acueducto de Silvio, que bloquea el desplazamiento del LCR y produce la dilatación ventricular. 

La etiología de la hidrocefalia no es del todo conocida. En la hidrocefalia congénita suelen influir una serie de factores genéticos y ambientales, mientras la hidrocefalia adquirida suele ser secundaria de tumores, meningitis o complicaciones del parto prematuro (hemorragia intraventricular). Los síntomas son: aumento del perímetro craneal, vómitos, desvío de los ojos hacia abajo, epilepsia. 

La dilatación ventricular estrecha las capas de la corteza e interrumpe tractos de fibras, entre ellas la implicada en el movimiento voluntario (haz piramidal). Por eso niños con hidrocefalia pueden sufrir parálisis de una o varias extremidades. En función de la gravedad se presentan déficits cognitivos, discapacidad intelectual, déficits perceptivos, en el lenguaje o en la coordinación fina. Se diagnostica mediante tomografía computerizada TC o resonancia magnética RM y se trata con la colocación de un sistema de derivación del líquido a otra zona del cuerpo donde pueda ser absorbido. 

Lisencefalia. La corteza aparece con escasos giros y circunvoluciones (paquigirias) o con ninguno (agiria). Con frecuencia se debe a mutaciones genéticas que enlentecen la velocidad de desplazamiento de las neuronas. Ocasiona discapacidad intelectual grave. 

Displasias. Afecta a zonas cerebrales más restringidas. Se las ha detectado en epilepsias resistentes a fármacos y, si son focales, tienen buena respuesta al tratamiento quirúrgico. Junto con las ectopias, están en la base de muchas dificultades de aprendizaje como la dislexia (Humphreys et al., 1990) y los trastornos del espectro autista (Wegiel et al., 2010). Su presencia en la esquizofrenia ha contribuido a que se empiece a considerar más como un trastorno del neurodesarrollo que como un proceso neurodegenerativo (Fatemi y Folsom, 2009).

Agenesia del cuerpo calloso. Es una anormalidad congénita que supone la ausencia completa o parcial (hipoplasia) del cuerpo calloso, generando una desconexión inter-hemisférica. Ocurre cuando las fibras implicadas en la formación del cuerpo calloso (8ª a 20ª semana) migran ipsilateralmente en vez de cruzar al otro hemisferio. Es una de las malformaciones más frecuentes del sistema nervioso. Puede presentarse aislada o en asociación con otras anomalías cerebrales. 

En niños es complicado precisar los síntomas específicos de cada anomalía porque no siempre se presentan aislados. Es lo que sucede con la agenesia del cuerpo calloso y también en la malformación de Arnold-Chiari, que consiste en un desplazamiento descendente en las estructuras de la fosa posterior que afecta, entre otras, a la vermis y a las amígdalas cerebelosas, el bulbo raquídeo, la protuberancia y el IV ventrículo, con hidrocefalia asociada. Existen varios tipos en función de la gravedad. En general los niños pueden presentar dolor de cabeza, vómitos, dificultad para tragar, babeo excesivo, pérdida de equilibrio, déficit auditivo y visual. La cirugía es el único tratamiento eficaz.  En cuanto al perfil neuropsicológico, se han descrito casos de retraso generalizado del desarrollo, con alteraciones motoras y marcha inestable, dificultades en la coordinación bimanual y la manipulación fina, irritabilidad y llanto frecuente, rabietas y escasa interacción con el entorno.