Recombinación y Ligamiento

En la profase I se efectúa el emparejamiento de los cromosomas homólogos dos a dos formando las llamadas tétradas o bivalentes.

Durante el emparejamiento de los cromosomas homólogos se producen intercambios de alelos entre los cromosomas de la pareja de homólogos. Este suceso se denomina sobrecruzamiento o entrecruzamiento y se pone de manifiesto citológicamente por la aparición, entre las cromátidas de los bivalentes, de puntos de cruce, en forma de «X», que se denominan quiasmas.

Durante la profase I de la meiosis, el sobrecruzamiento provoca
la recombinación génica, proceso mediante el cual los cromosomas homólogos intercambian trozos de ADN que contienen alelos concretos, de forma que los cromosomas resultantes tienen una combinación nueva de alelos: de esta forma, los cromosomas que forman parte de los gametos tienen combinaciones de alelos diferentes de las que tenían los cromosomas de los progenitores; podemos decir que gracias a la recombinación, cada cromosoma que un progenitor pasa a su descendiente es una combinación de los dos cromosomas homólogos que dicho progenitor recibió de su padre y de su madre. La recombinación génica es tanto más probable cuanto más alejados entre sí se hallan dos genes distintos, puesto que hay mucho espacio entre ellos para que se pueda formar un quiasma. El locus A está bastante separado del locus B (I) y de los loci C D (II), de forma que es bastante probable que ocurra un quiasma que permita su recombinación. Sin embargo, la distancia entre los loci C y D es tan pequeña, que es muy improbable que el sobrecruzamiento se dé entre ellos, ya sea en el caso de que el quiasma se produzca como en la secuencia I o como en la II (cuando se produce el sobrecruzamiento los cromosomas presentan dos cromátidas, sin embargo, para mayor claridad, en este dibujo sólo se representa una cromátida de cada cromosoma homólogo).

El porcentaje de recombinación entre dos loci está directamente relacionado con la distancia física que los separa dentro del cromosoma. A más distancia, más porcentaje de recombinación, y viceversa.

La consecuencia de la recombinación génica es la aparición, en un mismo cromosoma del gameto, de alelos que o bien proceden del padre, o bien de la madre de quien ha producido el gameto. El número de gametos distintos que se pueden formar mediante este proceso está en función de cuantos loci heterocigotos existen en un individuo, y esa cantidad se obtiene elevando el número 2 (par de homólogos) a la cifra de esos loci heterocigotos. La gran importancia de la recombinación génica es la variabilidad que genera. En nuestra especie se estima que en cada persona existen unos 3.350 loci en heterocigosis. Esto quiere decir que cada individuo puede formar 2³³⁵⁰ gametos distintos, un número superior al de átomos existentes en el universo.

No siempre es posible efectuar intercambios entre los loci de los cromosomas homólogos mediante el sobrecruzamiento, cuanto más juntos estén dos loci, menos probabilidad habrá de que exista sobrecruzamiento entre ellos por un impedimento meramente físico. Cuando dos genes tienen nula o muy baja tasa de recombinación entre ellos, se dice que existe ligamiento entre esos dos genes o, simplemente, que están ligados. Si ocurre esto, no existe combinación independiente de caracteres y, por tanto, la ley de la combinación independiente de Mendel queda enmascarada.