Teorías explicativas TEA

Uta Frith (2003). El origen del TEA continúa siendo un misterio.

Hervás, Balmaña y Salgado (2017). La actitud con la que debemos considerar estas hipótesis explicativas ha de ser integradora.

La causa del TEA es desconocida, no obstante, existen numerosas hipótesis de toda índole, variedad y diversidad: hipótesis genéticas, bioquímicas, neurológicas, neuropsicológicas y psicológicas (principalmente cognitivas y afectivas).

El DSM-5, como clasificación ateórica con respecto a la etiología, deja abierta la puerta y en el caso de que se cuente con datos objetivos, pide especificar en el diagnóstico si está asociado a una afección médica o genética o a un factor ambiental conocidos y también si está asociada a atra trastorno del desarrollo neurológica, mental o del comportamiento.

No hay una teoría integradora que una todos los hallazgos encontrados en los numerosos estudios realizados, tal vez porque el perfil de los niños con TEA es muy heterogéneo, con grandes diferencias de unos sujetos a otros. Teorías actuales como el neuroconstructivismo pueden aportar una visión integradora muy interesante.

Teorías biológicas

Hipótesis genéticas

Ozonoff et al. (2011). Se ha comprobado que las mutaciones o las variaciones estructurales en algunos genes son un factor de riesgo para la aparición del trastorno, además se incrementan mucho las posibilidades de su aparición cuando existe un hermano con TEA. En el caso de gemelos monocigóticos el riesgo se sitúa entre 70-90 %, en gemelos dicigóticos está entre 0-10% y entre hermanos no gemelos es del 4%.

Hervás (2016). En el TEA se presenta una notoria heterogeneidad genética y probablemente distintos modos de transmisión, lo que también favorece la variabilidad fenotípica.

Hoy día se considera que el TEA es un trastorno con una potente base genética, ya que parece que existen más de 100 genes en diferentes cromosomos relacionados con el trastorno. El cromosoma 7 y el cromosoma 15 son los cromosomas con una mayor vinculación al trastorno.

Hipótesis neuroanatómicas

Just et al. (2007). Realizaron un estudio utilizando IRMf y midieron el funcionamiento cerebral durante la realización de una tarea de planificación y organización (test de la Torre de Londres) en sujetos con TEA y controles neurotípicos. Encontraron que en ambos grupos se activan las mismas áreas corticales en niveles similares; sin embargo, hubo indicios de infraconectividad en el grupo con TEA. También, observaron que el grado de sincronización o conectividad funcional de la activación entre las zonas frontal y parietal era menor en los sujetos con TEA, asimismo las conexiones del cuerpo calloso eran menos densas en el área de la sección Transversal. Por último, en el grupo de TEA el tamaño de la rodilla del cuerpo calloso correlaciona con la conectividad funcional fronto-parietal.

Courchesne et al. (2011). Del nacimiento hasta los 21 meses presentan un crecimiento acelerado, siendo un periodo crítico, porque es cuando se produce la formación de las dendritas, la mielinización neuronal y la sinaptogénesis. En este período, además del mayor tamaño craneal, se produce un incremento de la materia gris en el lóbulo frontal y temporal del cerebro y un mayor número de neuronas en la corteza prefrontal; también hay incremento de la materia blanca en los lóbulos frontal y parietal del cerebro y en el cerebelo.

Merchán-Naranjo (2016). utilizando imágenes obtenidas con RMI en una muestra de niños y adolescentes con TEA sin discapacidad intelectual, ha encontrado un patrón atípico en el desarrollo de la girificación de regiones prefrontales y parietales, pudiendo reflejar alteraciones en la maduración cerebral durante el periodo prenatal o en la infancia temprana. Además, el patrón de girificación prefrontal izquierdo se relaciona con la difusión radial en el fórceps menor del cuerpo calloso, que muestra una maduración más lenta respecto a los sujetos control.

Las bases neuroanatómicas del TEA no están muy claras, no obstante, las investigaciones realizadas señalan que existen disfunciones importantes y significativas.

• En el cerebelo de los niños con TEA las células de Purkinje son menores en número y tamaño; parece que esta característica se presenta en todas las edades y tiene un origen prenatal.
• La amígdala y el hipocampo tienen un desarrollo temprano atípico en el TEA.
• Se ha encontrado un desarrollo atípico de estructuras del lóbulo frontal, menor densidad de la materia gris y un funcionamiento anormal en regiones fronto-estriatales, fronto-orbitales y cuerpo calloso que generan menor conectividad intercortical-intracortical y se relacionan con alteraciones en las funciones ejecutivas.

Se ha comprobado que la corteza orbitofrontal tiene gran importancia en la regulación de la conducta social, la toma de decisiones y la inhibición de conductos. Just et al. (2007) sugieren que la base neuroanatómica y neurofisiológica de las funciones cognitivas alteradas en el TEA muestra un menor grado de integración de la información en ciertas áreas corticales (frontal y parietal, sobre todo), debido a una menor conectividad intracortical.

Hipótesis bioquímicas

Chandana et al. (2005). A nivel bioquímico en el TEA parece que existen anomalías en la síntesis de la serotonina que afecta a la formación de diversas áreas corticales del cerebro.

La hiperserotoninemia consiste en una excesiva actividad de la serotonina, que es una indolamina localizada en los ganglios periféricos y en el sistema nervioso central. La alteración de la 5-HT (metabolito de la serotonina) cobra una especial importancia en la producción de los trastornos del desarrollo, ya que participa en la neurogénesis de los primeros meses de vida embrionaria.

Teorías psicológicas

Kanner en 1943 describe como los niños con TEA pasan mucho tiempo solos, aislados, sin contacto, ni comunicación con los demás; constata que tienen muchas dificultades para relacionarse con sus padres, familiares y demás personas; por todo ello postula que la naturaleza del TEA
se debe principalmente a un conflicto de tipo psicoafectivo. En la actualidad las teorías psicológicas sobre el TEA son muy variadas y tienen que ver con los modelos psicopatológicos, fundamentalmente el cognitivo y el conductual; también el modelo neuropsicológico tiene gran relevancia por sus aportaciones en la alteración de las funciones ejecutivas.

La teoría de la mente

Baron-Cohen, Lestie y Frith (1985). Consideran que esta capacidad está alterada (lo llaman «ceguera mental») en las personas con TEA, aunque con diferentes grados de afectación en cada persona; no obstante, casi todas presentan graves problemas a la hora de atribuirse estados mentales a sí mismas y a los demás, lo que repercute negativamente en sus habilidades sociales y de comunicación.

Pellicano (2010). Se ha propuesto que las dificultades que presentan los sujetos con TEA a nivel de la ToM pueden estar relacionadas con alteraciones en el funcionamiento ejecutivo.

La teoría de la mente (ToM) se desarrolla en los primeras estadios del desarrollo infantil, y entre los cuatro y cinco años ya parece estar consolidada. Una persona que carece de la teoría de la mente percibe el mundo de manera confusa y temerosa, lo que le lleva a aislarse de la sociedad. La ToM se relaciona sobre todo con el Criterio diagnóstico A del DSM-5 para el TEA: «Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos». Se han realizado algunos estudios de neuroimagen (IRMf) para investigar el funcionamiento de las redes corticales de la ToM en el TEA:

• En el estudio de Kana et al. (2009) las alteraciones encontradas son compatibles con una disfunción frontal.
• En el estudio de Kana et al. (2014) las imágenes con tensor de difusión (DTI) muestran una reducción significativa de la sustancia blanca en el lóbulo temporal.

La teoría de la coherencia central débil

Frith (1989). Denomina «coherencia central» a la capacidad de integrar información teniendo en cuenta sus características generales y contextuales.

Happe y Frith (2006). Consideran que el procesamiento visual y auditivo en los TEA está alterado.

Bernardino el al., 20123. En la actualidad se considera la «coherencia central débil» como una característica cognitivo del TEA que reduce la integración global del procesamiento de la información, pero hay que tener en cuenta que también se da, incluso de forma más acentuada, en otros trastornos del neurodesarrollo como el síndrome de Williams.

Esta teoría fue propuesta por Frith (1989), debido a las insuficiencias de la ToM para explicar los síntomas del TEA. Las personas con desarrollo neurotípico poseen la tendencia natural a integrar la información que perciben en un todo, sin embargo, en las personas con TEA la «coherencia central» está alterada. Las personas con TEA se caracterizan por su gran dificultad en conectar e integrar información diversa que permite construir un significado global o general dentro del contexto, ellos ven el mundo de manera fragmentada, fijándose mucho más en los detalles que en el conjunto. A la falta de influencia del contexto y la escasa motivación para buscar un significado global o general se le llama «coherencia central débil», y es, según Frith, una de las principales características de las personas con TEA. Esta forma de percibir la realidad provoca dificultades importantes en el área social y emocional, puesto que existen numerosas claves en el entorno que nos ayudan a desenvolvernos y relacionarnos de forma adecuada en contextos interpersonales y sociales. Las personas con TEA no son capaces de codificar dichas claves, la atención que prestan hacia los pequeños detalles es una característica negativa que les dificulta percibir los estímulos de forma global.

Las personas afectadas con TEA tienen problemas para integrar la información en un todo coherente, de forma persistente se centran en los pequeños detalles y no saben distinguir lo relevante de lo irrelevante. Además, la teoría considera que una «coherencia central débil» explica las capacidades y el rendimiento en tareas cognitivas de las personas con TEA que no pueden ser explicados por la ToM. Aunque existe evidencia empírica parcial a favor de la teoría, también se han constado sus insuficiencias, ya que no logra explicar la totalidad de las características cognitivos y conductuales del TEA.

La teoría de la empatía-sistematización

Baron-Cohen (2005). Postula la hipótesis de cerebro masculino extremo. Esta hipótesis plantea que el perfil cognitivo de las personas con TEA es característicamente «masculino», ya que en la población general los varones puntúan significativamente más alto que las mujeres en las pruebas que implican sistematización, y significativamente más bajo en las pruebas de empatía, Á la inversa, las mujeres son significativamente mejores que los varones en pruebas de empatía y peores en pruebas que implican sistematización, aunque es algo modulado tanto por las normas culturales como por la motivación individual. Desde esta perspectiva el TEA se considera como un trastorno predominantemente masculino.

Baron-Cohen (2010). En el síndrome de Asperger la sistematización se podría ver reflejado en llevar siempre la misma ropa o insistir en hacer lo mismo todos los días.

Baron-Cohen (2009, 2010). El componente cognitivo se identifica con lo que se ha denominado teoría de la mente (ToM), es decir, hay que entender lo que el otro piensa antes de reaccionar emocionalmente. La empatía (cognitiva y emocional) lleva a las personas a comportarse y relacionarse de una manera apropiada.

Esta teoría fue propuesta por Baren-Cohen (2009) en un intento de encontrar una teoría explicativa del TEA que integrará los hallazgos de las teorías cognitivas formuladas previamente y las aportaciones más recientes de la neurociencia. La teoría tiene dos dimensiones: empatía y sistematización.

En las personas con TEA los niveles de empatía están por debajo de lo media de los sujetos neurotípicos. Si la empatía es la primera dimensión psicológica que explica el TEA, lo segundo es la sistematización. La sistematización implica lo búsqueda de reglas por las que se rige un sistema para poder predecir sus cambios. Algunas conductas típicas que muestran las personas con TEA y que estarían relacionadas con una buena capacidad de sistematización serían, por ejemplo, la obsesión con horarios y calendarios, hacer girar reiteradamente un objeto, la atención a pequeños detalles, repetir frases, golpear superficies, dejar que se escape areno entre los dedos, oler a la gente o comer lo mismo una y otra vez. La teoría de la empatía-sistematización de Baron-Cohen atribuye que las dificultades que tienen los sujetos con TEA para comunicarse e interactuar socialmente son debidas a retrasos y déficits en la empatía, en cambio ciertos habilidades excepcionales que Henen se deben a una capacidad de sistematización que incluso puede ser superior a la de sujetos sin TEA.

• Fortalezas de la teoría:
  • Identifica dos dimensiones que se relacionan con los dos criterios diagnósticos más importantes del TEA, según el DSM-5:
    • Déficit social y de comunicación. Las dificultades en la comunicación social se explicarían por una empatía por debajo de la media
    • Intereses restringidos/conductas repetitivas. La capacidad de sistematización por encima de la media explicaría da manifestación de intereses restringidos, las conductas repetitivos y la resistencia al cambio.
• Debilidades de la teoría:
  • Solo se puede aplicar en las personas con TEA de «alto funcionamiento» o síndrome de Asperger, ya que su conducta ritualista puede ser entendida como una necesidad de sistematización fuerte, sin embargo, en el «trastorno autistas no todas las conductas ritualistas o repetitivas son explicadas satisfactoriamente desde la sistematización.

Alteración de las funciones ejecutivas

Hughes y Russell (1993); Ozonoff, Pennington y Rogers (1991). Las similitudes que se pueden observar en el comportamiento entre los pacientes con lesiones en el lóbulo frontal y las personas con TEA llevan a plantear la teoría de la disfunción ejecutiva como posible hipótesis explicativa del TEA.

Fisher y Happe (2005). Ozonoff (1995) Russell (1999). La teoría sostiene que las alteraciones en la conducta social y no social de las personas con TEA son un reflejo de un déficit ejecutivo ligado u una disfunción de los lóbulos frontales.

Pellicano (2010). Estudio longitudinal , encuentra una relación entre el funcionamiento ejecutivo de niños (flexibilidad cognitiva, memoria funcional y control inhibitorio) y el rendimiento en tareas de ToM (comprensión de falsas creencias), dicha relación era independiente de la edad, el idioma, la inteligencia no verbal y habilidades previas de ToM.

Kimhi et al. (2011). Estudiaron las diferencias en medidas de funciones ejecutivas (planificación y flexibilidad cognitiva) y ToM (tarea de falsas creencias) en un grupo de niños con TEA y un grupo de niños con desarrollo neurotípico con edades comprendidas entre los tres y seis años. Se encontraron diferencias significativas en la mayoría de las medidas de función ejecutiva y ToM, a favor de los niños con desarrollo neurotípico.

Sachse et al. (2013). Constatan pequeñas dificultades en funciones ejecutivas en adolescentes con TEA de «alto funcionamiento» cuando se les compara con controles neurotípicos.

Merchán-Naranjo (2016). En un estudio llevado a cabo con niños y adolescentes con «TEA-sin discapacidad intelectual», encontró que el grupo con «TEA-sin discapacidad intelectual» obtuvo un rendimiento significativamente inferior al grupo de control (sujetos neurotípicos sanos) en todos los dominios cognitivos evaluados (atención, memoria de trabajo, flexibilidad cognitiva, control inhibitorio y solución de problemas). Además, estas diferencias se mantienen cuando los análisis se realizan controlando el cociente intelectual (CI). Este estudio pone de relieve que los niños y adolescentes con «TEA-sin discapacidad intelectual», a pesar de tener un Cl normal, tienen dificultades para transformar y manipular mentalmente información verbal, presentan mayores latencias de respuesta, más problemas atencionales y problemas en la inhibición de respuestas automáticas, así como en la solución de problemas.

Las funciones ejecutivos más estudiadas en niños en relación con el TEA son:

• Flexibilidad cognitiva. La flexibilidad cognitiva hace referencia a pensar de manera flexible sobre algo, incluyendo ver las cosas desde otro punto de vista.
• Memoria funcional. La memoria funcional ayuda a mantener información en la mente y trabajar con ella, como cuando sumamos mentalmente dos números.
• Control inhibitorio. El control inhibitorio implica evitar reacciones impulsivas y resistir lo distracción.

Estas funciones suelen estar alteradas en los niños con TEA. La disfunción ejecutiva que afecta a das personas con TEA se relaciona con algunos de los síntomas principales del trastorno como son los intereses restringidos, la conducta compulsiva, las estereotipias y rituales motores, la dificultad para focalizar la atención, la escasa habilidad para planificar y organizar sus actividades, la falta de empatía, flexibilidad y autocontrol, la pobreza afectiva y las reacciones emocionales inapropiadas ante los cambios del entorno. Todo ello guarda cierta similitud con el síndrome disejecutivo propio de las lesiones frontales del cerebro, pero en el TEA no se da por lesión, sino por la falta de un adecuado desarrollo evolutivo de las funciones ejecutivas.

Las habilidades de planificación y flexibilidad cognitiva, así como las habilidades verbales, contribuyen significativamente a explicar la varianza en las medidas de ToM. Algunas investigaciones sobre los déficits ejecutivos en el TEA concluyen que dichos déficits no son primarios, sino secundarios. Sin embargo, a partir de la diferenciación entre funciones ejecutivas cálidas y frías, existe la idea de que en el TEA puede existir un déficit primario en las funciones ejecutivas cálidas y secundario en las frías .

Teoría magnocelular

Baron-Cohen (2010). La teoría asume que la tendencia en el TEA a evitar todo estímulo en movimiento se debe a que no pueden procesarlo adecuadamente, de ahí surge la hipersensibilidad sensorial que tienen estos niños.

Esta teoría sostiene que el TEA se debe a una disfunción específica en una de las vías visuales del cerebro responsable de procesar el movimiento: la vía magnocelular, en cambio la vía parvocelular está preservada. La teoría magnocelular es una teoría psicológica debido a que se ha puesto a prueba mediante técnicas psicológicas. Por ejemplo, se ha utilizado la prueba de los destellos luminosos (en la que se pasan rápidamente, uno a uno, cuatro cuadrados, y el participante debe reconocer y nombrar cuando ve aparecer un nuevo cuadrado) y se ha encontrado que los sujetos con TEA reaccionan más lentamente ante el cambio.

La teoría magnocelular ha sido objeto de múltiples críticas, sobre todo por los defensores de las hipótesis cognitivas. Critican la importancia que la teoría concede al componente visual, ya que la hipersensibilidad de los niños con TEA puede afectar a todas las modalidades sensoriales. También afirma que a los niños con TEA les atraen los objetos que se mueven cuando siguen patrones previsibles. Estos y otros datos no concuerdan con los supuestos de la teoría magnocelular.

Teorías ambientales

Colvert et al (2015). Estudios con hermanos y gemelos sugieren un componente genético en el origen del TEA, pero esto no explica el crecimiento actual del trastorno, ya que el TEA de origen genético solo comprende un 25% de los casos, En muchos niños con TEA hay que pensar que además del componente genético puede haber un componente ambiental, algo que ocurre con más frecuencia en el embarazo, en el parto o en algún momento posterior.

Tick et al. (2016). Realizaron un metaanálisis que incluía siete de los trece estudios realizados sobre gemelos con TEA (seis estudios fueron excluidos por problemas en la selección de las muestras y por otros aspectos metodológicos). Llegan a la conclusión de que el TEA se debe a causas genéticas y que las influencias ambientales solo se manifiestan sí la definición de TEA es muy estricta.

Los factores ambientales aumentan el riesgo y favorecen lo vulnerabilidad de sufrir el TEA. En neurociencia, «ambiente» se refiere a cualquier variable externo a nuestro cuerpo que pueda afectar a la salud, El aire que respiramos, el agua que bebemos, los alimentos que comemos, los
medicamentos que tomamos y otras muchas cosas pueden afectar negativamente a nuestro cuerpo y poner en peligro nuestra salud. En el caso de los niños, el ambiente también incluye la edad y profesión de los padres, las enfermedades de la madre y los fármacos que toma, las posibles complicaciones durante el embarazo y el parto; todo ello puede influir en el crecimiento y desarrollo del niño.

Se han encontrado asociaciones positivas entre TEA e indicadores de estatus socioeconómico de los padres tales como educación, ocupación o ingresos. También, entre cierto tipo de exposiciones profesionales como trabaja nocturno, manejo de disolventes y/o campos electromagnéticos. Estas exposiciones profesionales incrementan la probabilidad de TEA en los hijos y sugieren la participación de factores ocupacionales en el origen del TEA.

Referencias

• Belloch, Sandín, Ramos Campos, and Sandín, Bonifacio. Manual De Psicopatología. 3ª edición. Madrid [etc.]: McGraw-Hill Interamericana De España, 2020. Print.