Transmisión Ligada al Sexo

A diferencia de los autosomas, de los que cada descendiente recibe una copia de cada progenitor, los cromosomas sexuales, X e Y, se heredan de una manera especial: el cromosoma Y, cuya presencia determina el sexo masculino en mamíferos, sólo se trasmite de macho a macho; por su parte, el cromosoma X de los machos siempre procede de la madre. Los machos son haploides (o hemicogóticos, al tener sólo una copia de cada gen del cromosoma X), es evidente que en ese caso no se puede hablar de dominancia o recesividad para los alelos de dichos genes.

En las hembras, la cuestión es más compleja porque uno de los dos cromosomas X está inactivado, pero sus tejidos son genéticamente mosaicos, en el sentido de que en unos grupos de células es el X recibido del padre el que está inactivado y en otros el X de la madre: el fenotipo de las células dependerá en cada caso del X activo.

El Síndrome de X Frágil

El llamado síndrome de X frágil es la segunda causa de discapacidad mental moderada en varones (1 de cada 1250 varones por 1 de cada 2500 mujeres) , sólo por detrás del síndrome de Down. Las mujeres portadores tienden a presentar una cierta sintomatología, si bien menos severa … Además de un CI moderadamente bajo, tres cuartas partes de los varones que presentan X frágil adoptan algunas conductas características: alteraciones de la expresión hablada (habla repetitiva y/o desorganizada), aversión a mantener la mirada, conducta autista …

Citológicamente, el síndrome de X frágil se manifiesta por una rotura o estrechamiento en la posición q2 7.3 del cromosoma X. La causa parece ser la mutación de un gen que se expresa en el tejido cerebral. Esta mutación consiste en un aumento espectacular en el número de repeticiones del triplete CGG: mientras que en sujetos normales este triplete está repetido entre 6 y 54 veces, en sujetos que padecen el síndrome el número de repeticiones es de más de 200 veces.