Trastorno del espectro del autismo

VERSIÓN 1.2

Uta Frith (2004). Una de las investigadoras más destacadas en este campo, reconoce que el TEA constituye un enigma aún por resolver.

Canal (2007); Levy, Mandell y Schultz (2009). En la actualidad, se considera que el TEA es un trastorno del desarrollo, de origen neurobiológico, que se manifiesta durante los primeros años de vida y que perdura a lo largo de toda el ciclo vital.

Introducción

El trastorno del espectro del autismo (TEA) es uno de los trastornos del neurodesarrollo que más ha suscitado la atención en los últimos años. El término «autismo» proviene del griego «autos» y significa «uno mismo». Fue utilizado por primera vez por Bleuler (1911) para referirse a la marcada tendencia de los pacientes esquizofrénicos a vivir encerrados en sí mismos, aislados socialmente y casi sin comunicación con el mundo exterior. A pesar de que Bleuler fue el primero que utilizó el término «Autismo», se considera á Leo Kanner (1943) como el autor pionero en investigar y definir este trastorno en los niños. Kanner describe el extraño y similar comportamiento de 11 niños, que a su vez es muy diferente del comportamiento de otros niños con trastornos psicopatológicos; sin embargo, el comportamiento de estos niños no había sido descrito con anterioridad en la literatura científica y el diagnóstico de estos 11 niños no figuraba en ningún sistema nosológico de la época. Kanner concibe este trastorno como una alteración del contacto psicoafectivo. Para diferenciarlo de la esquizofrenia, propone el término autismo infantil debido a que el trastorno se inicia a una edad muy temprana, y que en estos niños predomina como síntoma principal la dificultad de relación con las personas, incluso con sus propios padres, hermanos y otros familiares. Kanner también señala que el trastorno origina graves dificultades de comunicación y lo tendencia de estos niños a permanecer aislados y ensimismados en actividades motoras carentes de finalidad adaptativo.

Considerar el «autismo infantil» como consecuencia de una supuesta «carencia afectivas provocó que la mayor parte de las investigaciones llevadas a cabo en los primeros años, lo identificaran como un trastorno emocional, perspectiva que se ocupó de desarrollar ampliamente la escuela psicoanalítica. A partir de 1960, comienzan a diversificarse las líneas de investigación:

• Rutter (1978). Sugiere como hipótesis explicativa la existencia de una alteración grave en el desarrollo del lenguaje. Se comprueba reiteradamente que el desarrollo motor, psicomotor, lingüística, cognitivo, emocional y social de los niños con TEA no solo está retrasado, sino también alterado, aunque en diverso grado; es por eso que el perfil de desarrollo de estos niños es muy heterogéneo con grandes diferencias de unas personas a otras.
• En la actuafidad, el DSM-5 y la CIE-11 han englobado todos los diagnósticos relacionados con el autismo en un único término denominado «trastorna del espectro del autismo» (TEA), y existe consenso en agrupar los síntomas principales del TEA en tres grandes dominios que constituyen el núcleo esencial del «espectro del autismo»:
  • Afectación de la interacción social.
  • Alteraciones en las habilidades de comunicación.
  • Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.

Con la aparición de nuevas técnicas de exploración genética, neurológica (técnicas de neuroimagen), neuropsicológica, psicológica, educativa y social se ha dado un espectacular avance en el conocimiento de este trastorno, en su evaluación y tratamiento. La aplicación temprana de técnicas terapéuticas psicológicas, educativas y sociales contribuye poderosamente a mejorar la competencia y calidad de vida de estas personas.

El concepto de trastorno espectro del autismo (TEA)

Del autismo infantil al trastorno del espectro del autismo

Rutter (1978). Discrepa de Kanner en considerar la carencia afectiva como síntoma primario o rector del trastorno y las alteraciones del lenguaje como síntoma secundario. En su redefinición del trastorno, Rutter lo considera un síndrome conductual, postula que tiene un origen orgánico cerebral y considera que las alteraciones del lenguaje son el síntoma principal del trastorno, minimizando el papel de la alteración emocional como hipótesis explicativa.

Baird et al (1991). Propusieron abandonar el término «trastorno generalizado del desarrollo» porque el TEA constituye más un trastorno específico del desarrollo que un trastorno generalizado; ya que, a pesar de las característicos, heterogeneidad y gravedad de los síntomas, no todas las personas con TEA presentan discapacidad intelectual asociada y, además, sus habilidades de lenguaje en muchos casos son normales.

Artigas-Pallarés y Paula (2012); Lozano, Castillo y Cerezo (2014); Oviedo et al. (2015); Schöttle et al. (2017). El trastorno agrupa un heterogénea grupo de síntomas, siendo muy frecuentes las dificultades en la interacción social, alteraciones en los habilidades de comunicación, alteraciones cognitivas, presencia de patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.

La gran aportación de Kanner (1943) fue precisamente desligar el «trastorno autista» de la psicopatología del adulto y definir un nuevo trastorno infantil. Kanner definió et autismo como «una innata alteración del contacto afectivo». El síntoma principal del trastorno es la incapacidad para relacionarse normalmente con las personas. Kanner, desde el primer momento, da especial relevancia a los déficits en las relaciones interpersonales. Hasta 1970 no se da un salto cualitativo en la revisión del concepto de «autismo infantil». El conocimiento progresivo, obtenido a través de investigaciones realizadas sobre la relevancia de las diversas variables que concurren en el autismo infantil, fue relegando a un segundo plano la concepción clásica del síndrome como un trastorno afectivo. Además, describir el autismo infantil en términos de «déficits» condujo a que el síndrome fuese considerado en la categoría de la discapacidad, adquiriendo un mayor peso etiopatogénico los déficits lingüísticos y cognitivos por encima de los afectivos.

En el DSM-3 y la CIE-9, el autismo infantil se considera como un «trastorno generalizado del desarrollo» que afecta a un amplio espectro de áreas: lingüística, afectiva, cognitiva, conductual, comunicativa y social. En las clasificaciones nosológicos DSM-5 y CIE-11, el trastorno del espectro del autismo (TEA) se considera un trastorno del neurodesarrollo, de origen biológico, que se manifiesta de forma precoz, siendo frecuente su aparición en edades muy tempranos (generalmente antes de los tres años), tiene una evolución crónica con diferentes niveles de gravedad, según el caso y momento evolutivo de la persona. De esta manera el término «autismo infantil» ha sido sustituido por el término «trastorno del espectro del autismo», que incluye también a los adultos y ancianos que padecen el trastorno.

Características clínicas

Wing y Atwood (1987). Las personas con TEA presentan una gran diversidad de síntomas: déficit en la comunicación e interacción social, dificultades para mantener una conversación o relacionarse con los demás, nivel de funcionamiento cognitivo variable (por ejemplo, podemos encontrar casos con discapacidad intelectual grave o casos con una capacidad muy por encima de la inteligencia promedio neurotípica) y también podemos observar variabilidad en su habilidad para funcionar en situaciones de la vida real.

Oviedo et al. (2015). Aunque el retraso en la adquisición del lenguaje es la primera sospecha que tienen los padres de que su hijo tiene algún problema, para el diagnóstico del TEA se deben tener en cuenta los siguientes dominios: comportamiento social, habilidades de comunicación, motricidad/conducta y cognición.

Hervás (2016). La edad de aparición del TEA debe darse antes de los tres años, y se convierte en una condición crónica, a pesar de que los síntomas pueden mejorar a través del tiempo y de las intervenciones terapéuticas.

Alteraciones del comportamiento social

Wing y Gould (1979). Establecieron tres patrones distintos de relación social en el TEA a partir de su estudio epidemiológico: el patrón «aislado», que evita la interacción de forma activa; el patrón «pasivo», que soporta pasivamente la relación social, pero no la busca; y por último, el patrón «activo, pero extravagante», que interactúa de un modo extraño y excéntrico.

Wing (2102). Un niño con TEA puede subirse en el regazo de su madre para alcanzar un objeto y no mirarla en absoluto; es como si la madre fuese una especie de «silla» necesaria para llegar hasta el objeto.

Los problemas que presentan los niños con TEA en su comportamiento social son quizás el aspecto más conocido, El déficit social es más evidente en los primeros años de vida, de ahí que la mayoría de los descripciones sobre las alteraciones sociales de los niños con TEA se refieran a los primeras etapas de su vida y no a las etapas posteriores en las que se produce una acusada variabilidad de estas alteraciones. La variabilidad y diversidad observada en el comportamiento social llevó a algunos autores a proponer subtipos de autismo en función de la alteración social que predominaba en el niño. No todos los autistas muestran el mismo tipo de alteración social, dado que muchos hacen intentos, más o menos exitosos, de acercamiento social, aunque utilizando estrategias conductuales inadecuadas.

Podemos observar algunas conductas específicas de los niños con TEA, como la ausencia de contacto con los demás (o un menor contacto) y la carencia de vínculo con los padres. Parece como sí estos niños no «necesitarán» a sus padres. Con frecuencia, estos niños no gritan para llamar la atención como hacen los niños normales, no buscan el contacto afectivo (besos, ternura) y casi nunca manifiestan conductas anticipatorias de querer que les cojan en brazos. Otra de las características esenciales del autismo es la preocupación que tiene el niño autista por preservar la invariabilidad del medio. Estos niños muestran, con frecuencia, una hipersensibilidad al cambio: manifiestan una gran resistencia a los cambios ambientales y a las modificaciones de sus pautas habituales; respondiendo a estos cambios con fuertes berrinches, incluso llegan a autolesionarse y se oponen de forma testaruda y sistemática a cualquier tipo de cambio. También los niños con TEA desarrollan ciertas preocupaciones ritualistas, tales como insistir en comer siempre un determinado alimento, utilizar el mismo recipiente para beber, llevar siempre los mismos zapatos, o memorizar calendarios e incluso normas; rituales en los que invierten a diario una gran cantidad de tiempo.

Alteraciones de la comunicación

Rutter (1973). Con frecuencia los niños con TEA cuando hablan no lo hacen con propósitos comunicativos; su uso del habla como medio de conversación es limitado, es muy dificil pretender que hablen de algo que no sea de lo inmediato.

Ricks y Wing (1976). El desarrollo normal del lenguaje incluye una fase en la que se pueden observar conductas de ecolalia hasta los 30 meses de edad; cuando persiste más allá de los cuatro años puede considerarse psicopatológica.

El lenguaje expresivo no verbal (gestual) de los niños con TEA también se encuentra alterado. Podemos observar discrepancias entre el lenguaje verbal y no verbal: muecas, tics y estereotipias motoras, además de ausencia o alteración del contacto ocular. Sin embargo, el habla de aquellos que presentan un TEA menos severo y que han alcanzado un mayor nivel de desarrollo del lenguaje muestra también una carencia de emoción, imaginación, abstracción y una literalidad muy concreta.

Alteraciones motoras y conductuales

Kanner (1943; Lovaas et al. (1970). Consideran que las conductas estereotipados de los niños con TEA constituyen un serio obstáculo en la adquisición de las conductas normales, El niño entregado a la conducto autoestimutadora, no aprende ni desarrolla el repertorio de destrezas y habilidades propias de su edad.

Lovaas, Litrownik y Mann (1971). La conducta estereotipado, denominada a veces conducta autoestimuladora, ha sido descrita como un comportamiento repetitivo, persistente y reiterado, sin otra función aparentemente que proporcionar al niño de retroalimentación sensorial o cinestésica.

Las conductas estereotipadas tienen un papel de especial relevancia en los niños con TEA, ya que interfieren en la responsividad del niño y en la adquisición de conductos normales. La mayoría de estos niños pasan mucho tiempo realizando estos comportamientos. De hecho, se resisten obstinadamente a los intentos de que abandonen estas actividades. Por otra parte, las conductas autolesivas son la alteración más llamativa que presentan los niñas con TEA, aunque no es una característica exclusiva de estos niños, ya que también se puede observar en niños con discapacidad intelectual o en personas adultas con esquizofrenia.

Alteraciones cognitivas

Estudios transversales y longitudinales muestran que los niños con TEA presentan mayor variabilidad interindividual e intraindividual que los niños neurotípicos. No es exagerado decir que cada persona con TEA es un «caso único». No obstante, en la actualidad se reconoce que no solo existe un retraso, sino también un déficit en diferentes áreas del desarrolla cognitivo de estos niños. Los procesos atencionales, mnésicos, perceptivos y las funciones ejecutivas se hallan alterados en diverso grado. El déficit en las funciones cognitivas va a acompañar a la persona con TEA durante toda su vida. En edades tempranas es característico el pensamiento rígido e inflexible que se traduce en rituales comportamentales y dificultades en las relaciones interpersonales y sociales, En su forma extrema, el pensamiento precategorial es sinónimo de «pensamiento autista», debido a ello van a tener muchas dificultades de autocontrol personal, y escasas habilidades para planificar, organizar y tomar decisiones.

Capacidad intelectual

Ritvo y Freeman (1978). Indican que aproximadamente un 60% de los niñas con TEA presenta un cociente intelectual (CI) por debajo de 50, un 20% entre 50 y 70, y un 20% de 70 o más.

Charman et al. (2011). Confirman que aproximadamente el 50% de los niños con TEA tienen discapacidad intelectual asociada, aunque en menos del 20% la discapacidad intelectual es grave (CI<50).

Hay poca evidencia de un perfil característico de Cl en niños con TEA. La capacidad adaptativa está afectada negativamente de forma significativa, incluso en aquellos niños con TEA que alcanzan un Cl próximo a la media del obtenido por los niños neurotípicos. Algunas personas con TEA pueden tener «habilidades especiales», o lo que los investigadores denominan «islotes de habilidad» (Película Raín man). Al margen de las habilidades especiales» que pueden mostrar algunas de las personas con TEA, la capacidad intelectual es un criterio predictivo de sus posibilidades educativas. Otra alteración cognitiva observada es el déficit conocido con el término «ceguera mental», estos niños carecen de lo que se denomina «teoría de la mente». La falta de capacidad meta-representacional de los niños con TEA es un déficit cognitivo central que, a su vez, influye negativamente en las habilidades sociales y de comunicación.

Atención y sensopercepción

Zakian et al. (2000). Durante el primer año de vida, las conductas de los niños con TEA están caracterizadas por la baja frecuencia de interacción social, ausencia de la sonrisa social y falta de expresividad emocional, así como ausencia o dificultades para responder a su nombre, ausencia de actos de señalar y mostrar poca tendencia a orientarse hacia el rostro de los otros, ausencia de imitación espontánea, postura y patrones de movimiento anormales, como por ejemplo, movimientos desorganizados o inactividad.

Canal-Bedia (2007); Canal-Bedia et al. (2011). Estudios realizados para identificar TEA en niños menores de 3 años plantean que las conductas más significativas son las comunicativas y sociales.

Jones y Klin (2013). Utilizando la tecnología Eye-Tracking, compararon 25 bebés con desarrollo neurotípico y 10 bebés de alto riesgo que después desarrollaron TEA. Los niños con TEA, entre los dos y seis meses, mostraron una disminución en la fijación ocular y un aumento de la mirada hacia la boca de la mujer grabada en el vídeo.

Chawarska et al. (2013). Encontraron que la atención espontánea e escenas sociales está alterada desde los primeros meses de vida en los niños con TEA.

Zúñiga et al. (2017). Plantean posibles hipótesis que necesitan ser confirmadas en futuras investigaciones, como la que establece que en la población en general las redes o circuitos neuronales se desarrollan jerárquicamente y están relacionadas con sistemas motores y sensoriales,además se forman antes que aquellos circuitos relacionados con un alto nivel de funcionamiento, como es el lenguaje, la cognición y las habilidades sociales.

Funciones ejecutivas

Díez Cuervo (1989). Las crisis epilépticas con frecuencia comienzan en la niñez temprana y, sobre todo, durante la adolescencia.

Ozonoff et al. (2004) Bausela (2020). Las funciones ejecutivas más estudiadas en niños con TEA y que están alteradas son la flexibilidad cognitiva, la memoria funcional y el control inhibitorio.

El pensamiento rígido, la baja tolerancia a la frustración, la impulsividad y las dificultades para el autocontrol (falta de control inhibitorio, falta de control emocional), en determinados momentos, dan lugar a rabietas, episodios de ira y conducta autoagresiva. Sin embargo, el comportamiento puede variar mucho de unos niños a otros. En adolescentes y adultos hay falta de planificación, organización y capacidad para tomar decisiones.

Otros aspectos que conviene destacar son los siguientes:

• Uno de cado cuatro niños con TEA sufre crisis epilépticas.
• Los niños con TEA suelen tener alteraciones del sueño. Sobre todo dificultades para dormirse y permanecer dormidos. Los trastornos del sueño favorecen los problemas de conducta y se relacionan con las dificultades para prestar atención.

Criterios diagnósticos DSM-5 y CIE-11

Canal-Bedia (2007). Los criterios diagnósticos del TEA se han ido modificando en el transcurso de los años paralelamente a los cambios conceptuales que ha sufrido el término. Desde la concepción del «autismo» como una psicosis infantil en la que los criterios diagnósticos se centraban en las conductas raras y extravagantes hasta la inclusión del autismo infantil deniro dentro los trastornos generalizados del desarrollo.

El DSM-5 (APA, 2013) y la CIE-11 (OMS, 2018) incluyen el TEA dentro de los trastornos del neurodesarrollo, Para ambas clasificaciones en el diagnóstico del TEA se deben tener en cuenta tres dominios:

• Afectación de la interacción social.
• Alteraciones en las habilidades de comunicación.
• Presencia de intereses restringidos y comportamientos repetitivos.

Los profesionales de la salud mental insisten en que el diagnóstico debería realizarse antes de los tres años, no obstante, es más frecuente que se haga a partir de los cuatro años.

Criterios diagnósticos del DSM-5

Canal-Bedia et al. (2016). El diagnóstico clínico, basado en los criterios del DSM-IV-TR, el DSM-5 y en el juicio clínico, se mantiene estable a través del tiempo en un 96% de los casos. Si se valora la estabilidad diagnóstica, teniendo en cuenta los resultados de la «Escala de observación diagnóstica del autismo-genéricas (ADOS-G), también en el 87% de los casos el diagnóstico de TEA se mantiene.

• 1952: DSM-I. El autismo se consideraba como una categoría de la esquizofrenia infantil.
• 1968: DSM-II. El autismo se consideraba como una categoría de la esquizofrenia infantil.
• 1980: DSM-III. El autismo pasó a integrarse en los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), considerado como categoría diagnóstica independiente denominada «autismo infantil».
• 1987: DSM-III-R. Se mantiene la categoría TGD, pero pasa a denominarse «trastorno autista».
• 1994:DSM-IV. Cambios en los criterios diagnósticos muy significativos, destacando sobre todo tres síntomas claves que constituyen el núcleo del «espectro del autismo»: alteración en la interacción social, alteraciones en la comunicación y patrones de comportamiento, así como la presencia de intereses y actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas. El autismo pasa a considerarse una etiqueta genérico y engloba cinco subcategorías con sus síntomas característicos:
  • Trastorno autista.
  • Síndrome de Rett.
  • Síndrome de Asperger.
  • Trastorno desintegrativo infantil.
  • Trastorno generalizado del desarrollo no especificado.
• 2000: DSM-IV-TR. Sin cambios respecto al DSM-IV.
• 2013:DSM-V. Agrupa en un mismo criterio las alteraciones de las relaciones sociales y las alteraciones de la comunicación; elimina como criterio diagnóstico el trastorno del lenguaje y señala la importancia de valorar las sensibilidades sensoriales inusuales. El DSM-5 incluye todos los subtipos de autismo en lo que denomina «trastorno del espectro del autismo» (TEA):
  • Trastorno autista.
  • Trastorno desintegrativo infantil.
  • Trastorno de Asperger.
  • Trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

El DSM-5 en lugar de hacer distinción entre estos subtipos, especifica tres niveles de gravedad en los síntomas. Otro cambio es la edad de aparición del trastorno. Ya no se indica que los síntomas del TEA deben aparecer antes de los tres años de edad (36 meses); en el criterio C se recoge que «los síntomas han de estar presentes en los primeras fases del período de desarrollo…»

Criterios diagnósticos DSM-5 para el TEA

A. Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos, manifestado por lo siguiente, actualmente o por los antecedentes (los ejemplos son ilustrativos, pero no exhaustivos): ✅ Las deficiencias en la reciprocidad socio-emocional varían, por ejemplo, desde un acercamiento social anormal y fracaso de la conversación normal en ambos sentidos pasando por la disminución en intereses, emociones o afectos compartidos hasta el fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales. ✅ Las deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la interacción social varían, por ejemplo, desde una comunicación verbal y no verbal poco integrada pasando por anomalías del contacto visual y del lenguaje corporal o deficiencias de la comprensión y el uso de gestos hasta una falta total de expresión facial y de comunicación no verbal. ✅ Las deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones varían, por ejemplo, desde dificultades para ajustar el comportamiento en diversos contextos sociales pasando por dificultades para compartir juegos imaginativos o para hacer amigos, hasta la ausencia de interés por otras personas. Especificar la gravedad actual. B. Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades, que se manifiestan en dos o más de los siguientes puntos, actualmente o por los antecedentes (los ejemplos son ilustrativos, pero no exhaustivos): ✅ Movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos (p. ej., estereotipias motoras simples, alineación de los juguetes o cambio de lugar de los objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas). ✅ Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad de rutinas o patrones ritualizados de comportamiento verbal o no verbal (p. ej., gran angustia frente a cambios pequeños, dificultades con las transiciones, patrones de pensamiento rígidos, rituales de saludo, necesidad de tomar el mismo camino o de comer los mismos alimentos cada día). ✅ Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad o foco de interés (p. ej., fuerte apego o preocupación por objetos inusuales, intereses excesivamente circunscritos o perseverantes). ✅ Hiper o hiporreactividad a los estímulos sensoriales o interés inhabitual por aspectos sensoriales del entorno (p. ej., indiferencia aparente al dolor/temperatura, respuesta adversa a sonidos o texturas específicos, olfateo o palpación excesiva de objetos, fascinación visual por las luces o el movimiento). Especificar la gravedad actual. C. Los síntomas han de estar presentes en las primeras fases del período de desarrollo (pero pueden no manifestarse totalmente hasta que la demanda social supera las capacidades limitadas, o pueden estar enmascarados por estrategias aprendidas en fases posteriores de la vida). D. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u otras áreas importantes del funcionamiento habitual. E. Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o por el retraso global del desarrollo. La discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista con frecuencia coinciden; para hacer diagnósticos de comorbilidades de un trastorno del espectro autista y discapacidad intelectual, la comunicación social ha de estar por debajo de lo previsto para el nivel general de desarrollo. Nota: A los pacientes con un diagnóstico bien establecido según el DSM-IV de trastorno autista, enfermedad de Asperger o trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otro modo, se les aplicará el diagnóstico de trastorno del espectro del autismo. Los pacientes con deficiencias notables de la comunicación social, pero cuyos síntomas no cumplen los criterios de trastorno del espectro del autismo deben ser evaluados para diagnosticar el trastorno de la comunicación social (pragmática). Hay que especificar si: ✅ Existe discapacidad intelectual o no. ✅ Si hay alteraciones o retraso en el desarrollo del lenguaje. ✅ Si está asociado a una afección médica o genética, o a un factor ambiental conocidos. ✅Si está asociado a un trastorno del neurodesarrollo, mental o del comportamiento. ✅ Si está asociado con catatonía.

El DSM-5 incluye todos los subtipos de autismo en lo que denomina «trastorno del espectro del autismo» (TEA); distingue cuatro subtipos: «trastorno autista», «trastorno desintegrativo infantil», «trastorno de Asperger» y «trastorno generalizado del desarrollo no especificado». Sin embargo, en lugar de hacer distinción entre estos subtipos, especifica tres niveles de gravedad en los síntomas, así como el nivel de apoyo necesario. El síndrome de Rett queda excluido de esta clasificación.

El DSM-5 lo que hace es fusionar todos estos trastornos (que antes eran categorías independientes en el DSM-IV) bajo la etiqueta de TEA. Si se consulta el DMS-5 veremos que no se incluye el síndrome de Asperger como categoría independiente dentro de los TEA: https://www.eafit.edu.co/ninos/reddelaspreguntas/Documents/dsm-v-guia-consulta-manual-diagnostico-estadistico-trastornos-mentales.pdf.

Se puede realizar el diagnóstico de TDHA y TEA conjuntamente si el niño cumple con los criterios diagnósticos de ambos trastornos. No obstante, no es lo más habitual en la práctica clínica y, tal y como se indica en el manual, el DSM-5 lo desaconseja. Esto se debe a que, entre los dos y cinco años, muchos niños con TDAH presentan rasgos de TEA y viceversa. De ahí, que a esas edades la confusión y los diagnósticos erróneos sean bastante frecuentes. Una vez que el niño ha cumplido los 5 o 6 años, es decir, al comienzo de la Educación Primaria, los síntomas se decantan más claramente hacia un trastorno u otro, siendo más difícil que se mantenga la confusión o el diagnóstico erróneo.

Equipo Docente.

Nivel de gravedad	Comunicación social	Comportamientos restringidos y repetitivos
Grado 3 «Necesita ayuda muy notable»	Las deficiencias graves de las aptitudes de comunicación no verbal causan alteraciones graves del funcionamiento, inicio muy limitado de las interacciones sociales y respuesta mínima a la apertura social de otras personas.	La inflexibilidad de comportamiento, la extrema dificultad de hacer frente a los cambios y otros comportamientos restringidos/repetitivos interfieren notablemente con el funcionamiento en todos los ámbitos. Ansiedad intensa/dificultad para cambiar el foco de acción.
Grado 2 «Necesita ayuda notable»	Deficiencias notables de las aptitudes de comunicación social verbal y no verbal; problemas sociales aparentes incluso con ayuda in situ; inicio limitado de interacciones sociales, y reducción de respuesta o respuestas no normales a la apertura social de otras personas.	La inflexibilidad de comportamiento, la dificultad de hacer frente a los cambios u otros comportamientos restringidos/repetitivos aparecen con frecuencia claramente al observador casual e interfieren con el funcionamiento en diversos contextos. Ansiedad y/o dificultad para cambiar el foco de acción.
Grado 1 «Necesita ayuda»	Sin ayuda in situ las deficiencias en la comunicación social causan problemas importantes, Dificultad para iniciar interacciones sociales y ejemplos claros de respuestas atípicas o insatisfactorias a la apertura social de otras personas. Puede parecer que tiene poco interés en las interacciones sociales.	La inflexibilidad de comportamiento causa una interferencia significativa con el funcionamiento en uno o más contextos, Dificultad para alternar actividades. Los problemas de organización y de planificación dificultan la autonomía.

El DSM-5 intenta una aproximación dimensional al TEA y por ello establece niveles de severidad o gravedad del trastorno que son útiles para describir la sintomatología actual, teniendo presente que la gravedad puede variar según el contexto y fluctuar con el paso del tiempo.

Criterios diagnósticos de la CIE-11

Los criterios diagnósticos de la CIE-11 para el TEA coinciden básicamente con los criterios del DSM-5. Existen algunas diferencias entre ambos sistemas de clasificación:

Criterios diagnósticos CIE-11 para el TEA

6A02 Trastorno del espectro del autismo. Descripción: El trastorno del espectro del autismo se caracteriza por déficits persistentes en la capacidad de iniciar y sostener la interacción social recíproca y la comunicación social, y por un rango de patrones comportamentales e intereses restringidos, repetitivos e inflexibles. El inicio del trastorno ocurre durante el período del desarrollo, típicamente en la primera infancia, pero los síntomas pueden no manifestarse plenamente hasta más tarde, cuando las demandas sociales exceden las capacidades limitadas. Los déficits son lo suficientemente graves como para causar deterioro a nivel personal, familiar, social, educativo, ocupacional o en otras áreas importantes del funcionamiento del individuo, y generalmente constituyen una característica persistente del individuo que es observable en todos los ámbitos, aunque pueden variar de acuerdo con el contexto social, educativo o de otro tipo. A lo largo del espectro los individuos exhiben una gama completa de capacidades del funcionamiento intelectual y habilidades de lenguaje. Inclusiones:  Retraso del desarrollo generalizado; Trastorno autista. Exclusiones: Trastorno del desarrollo del lenguaje; Esquizofrenia u otros trastornos psicóticos primarios. 6A02.0 Trastorno del espectro del autismo sin trastorno del desarrollo intelectual y con deficiencia leve o nula del lenguaje funcional. Descripción: Se cumplen todos los requisitos de la definición de trastorno del espectro del autismo, el funcionamiento intelectual y comportamiento adaptativo se encuentran al menos dentro del rango promedio (aproximadamente mayor que el percentil 2,3), y solo hay una alteración mínima o ninguna alteración en la capacidad del individuo para el uso funcional del lenguaje (hablado o de señas) con propósitos instrumentales, como para expresar sus necesidades y deseos personales. 6A02.1 Trastorno del espectro del autismo con trastorno del desarrollo intelectual y con leve o ningún deterioro del lenguaje funcional. Descripción: Se cumplen todos los requerimientos de la definición tanto para el trastorno del espectro del autismo como para el trastorno del desarrollo intelectual, y solo existe una alteración leve o nula para utilizar el lenguaje funcional (hablado o de señas) con fines instrumentales, como expresar sus necesidades y deseos personales. 6A02.2 Trastorno del espectro del autismo sin trastorno del desarrollo intelectual y con deficiencia del lenguaje funcional. Descripción: Se cumplen todos los requisitos de la definición del trastorno del espectro del autismo, el funcionamiento intelectual y el comportamiento adaptativo se encuentran por lo menos dentro del rango promedio (aproximadamente mayor que el percentil 2,3) y hay un marcado deterioro en el lenguaje funcional (hablado o de señas) en relación con la edad del individuo. El individuo no es capaz de utilizar más que palabras sueltas o frases simples con fines instrumentales, como para expresar sus necesidades y deseos personales. 6A02.3 Trastorno del espectro del autismo con trastorno del desarrollo intelectual y con deficiencia del lenguaje funcional. Descripción: Se cumplen todos los requisitos de la definición tanto para el trastorno del espectro del autismo y el trastorno del desarrollo intelectual, y hay un marcado deterioro en el lenguaje funcional (hablado o de señas) en relación con la edad del individuo. El individuo no es capaz de utilizar más que palabras o frases simples para propósitos instrumentales, como para expresar necesidades y deseos personales. 6A02.4- Trastorno del espectro del autismo sin trastorno del desarrollo intelectual y con ausencia del lenguaje funcional. Descripción: Se cumplen todos los requisitos de la definición de trastorno del espectro del autismo, el funcionamiento intelectual y el comportamiento adaptativo se encuentran por lo menos dentro del rango promedio (aproximadamente mayor que el percentil 2,3) y, en relación con la edad del individuo, hay completa o casi completa ausencia de habilidad para utilizar el lenguaje funcional (hablado o de señas) con fines instrumentales, como para expresar sus necesidades y deseos personales. 6A02.5 Trastorno del espectro del autismo con trastorno del desarrollo intelectual y con ausencia del lenguaje funcional Descripción: Todos los requisitos de definición para ambos tanto para el trastorno del espectro del autismo como para el trastorno del desarrollo intelectual se cumplen y están completos, o casi completos, ausencia de capacidad relativa a la edad del individuo para usar un lenguaje funcional (hablado o de señas) con fines instrumentales, como para expresar necesidades y deseos personales.

• La CIE-11 da mayor libertad al clínico para realizar el diagnóstico, ya que no es necesario cumplir rigurosamente un número de criterios como establece el DSM-5.
• La CIE-11 señala pautas para distinguir entre TEA con y sin discapacidad intelectual, y también incluye la pérdida de competencias previas adquiridas como una característica a tener en cuenta en el diagnóstico; por el contrario,
• El DSM-5 solamente hace referencia a que el TEA y la discapacidad intelectual pueden presentarse juntas.
• En la CIE-11 desaparece el diagnóstico de síndrome de Asperger (se pone en duda su existencia).
• En la CIE-11 se excluyen del TEA el síndrome de Rett y el trastorno desintegrativo infantil.

Epidemiología y curso evolutivo

Acosta et al. (2016). El Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos encontró en 2014 una prevalencia de un/a niño/a por cada 59 niños/as (que supone una prevalencia de 1,9%), a la edad de ocho años, lo que indica un incremento notable respecto al estudio anterior de 2012, que estimaba una prevalencia de un/a niño/a por cada 68 niños/as.

♂️Epidemiología: prevalencia

El estudio científico realizado en torno al TEA está plagado de multitud de polémicas y controversias. Una de las consecuencias que esto acarrea es la baja fiabilidad de los datos epidemiológicos, donde se barajan diferentes estimaciones en la prevalencia del TEA. Se estima que la prevalencia está alrededor del 1% de la población, siendo su frecuencia similar en niños y adultos; en cambio, aparece con mayor frecuencia en niños que en niñas (4:1). Por otra parte, la media de edad en la que se realiza el diagnóstico es de 52 meses (más de cuatro años).

Para ver las cifras, en constante cambio, sobre la prevalencia del TEA en España, aconsejamos al lector que consulte la página Web de Autismo España.

Curso evolutivo

El TEA es un trastorno de evolución crónica que persiste hasta la muerte de la persona. Sabemos que en la vida adulta los trastornos mentales más frecuentes que sufren las personas con TEA son los trastornos del estado de ánimo (depresión) y los trastornos de ansiedad. En general, los trastornos comórbidos están infradiagnosticados en el TEA.

Diagnóstico diferencial, comorbilidad y características transdiagnósticas

El diagnóstico diferencial del TEA es difícil de realizar porque son muchas las enfermedades de base biológica y ciertos trastornos infantiles, particularmente los trastornos del neurodesarrollo, que presentan alta comorbilidad con el TEA. Se habla entonces del TEA como trastorno primario y diagnóstico principal, pero también del TEA como trastorno comórbido.

Diagnóstico diferencial y comorbilidad

Artigas Pallares (2011). Ha precisado que los trastornos del neurodesarrollo también tienen en común los siguientes aspectos: (a) los síntomas son características normales presentes en cualquier individuo; (b) dos límites con la normalidad son arbitrarios; (c) no existen marcadores biológicos; (d) la comorbilidad es la forma habitual de presentarse, y (e) los límites entre estos trastornos pueden ser imperceptibles.

Los trastornos del neurodesarroilo agrupan un conjunto de trastornos que presentan las siguientes coracterísticas:

• Afectan al comportamiento y la cognición.
• Sus manifestaciones se inician en el período del desarrollo (infancia-niñez).
• Causan dificultades en la adquisición o ejecución de funciones intelectuales, motrices, del lenguaje o socialización.
• Su etiología es compleja y desconocida en la mayoría de los casos.

En niños con TEA se han encontrado tasas de un 70% con trastornos clínicamente diagnosticados, teniendo el 40% más de un trastorno comórbido asociado. Los más frecuentes son: el trastorno de ansiedad, el trastorno de déficit de atención con/sin hiperactividad (TDAH) y el trastorno negativista desafiante. Sin embargo, en la práctica clínica, existen ciertas dificultades a la hora de diferenciar el TEA de otros cuadros clínicos, particularmente trastornos del neurodesarrollo como: la discapacidad intelectual (DI), el trastorno de déficit de atención con/sin hiperactividad (TDAH), el trastorno específico del lenguaje (TEL), el trastorno de la comunicación social (pragmático), etc.; siendo más complicado, cuando debe valorarse antes de los tres años, debida a la comorbilidad frecuente que puede haber entre estos trastornos.

Discapacidad intelectual

Rio y Freeman (1978). Indican que aproximadamente un 40 % de los niños con TEA presentan un CI por debajo de 50, un 20% entre 50 y 70, y un 20% de 70 o más.

Charman et al. (2011). Sostienen que aproximadamente el 50% de los niños con TEA tienen discapacidad intelectual asociada, aunque en menos del 20% es grave (CI <50).

Existe una alta comorbilidad entre el TEA y la discapacidad intelectual, sobre todo en edades tempranas del desarrollo del niño. Al TEA sin discapacidad intelectual se le denomina TEA de «alto funcionamiento». En los niños con TEA el desarrollo emocional y social está afectado, hecho que no ocurre en los niños con discapacidad intelectual, ya que son capaces de expresar sus emociones y a pesar del retraso en el desarrollo del lenguaje suelen tener intención comunicativa, En el caso de que haya discapacidad intelectual, el diagnóstico de TEA será adecuado si la interacción social y la comunicación presentan un déficit significativo en comparación con el nivel de desarrolla de las capacidades no verbales, las habilidades motoras finas o la resolución de problemas no verbales.

Por otra parte, el diagnóstico de discapacidad intelectual se debe realizar si no existe discordancia entre el nivel de las capacidades comunicativas y sociales con el resto de las capacidades intelectuales. Hay poca evidencia de un perfil característico de CI en niños con TEA. La capacidad adaptativa está afectada negativamente de forma significativa en ambos trastornos, incluso en aquellos niños con TEA que obtienen un CI próximo a media del obtenido por los niños neurotípicos.

Mutismo selectivo

El trastorno denominado mutismo selectivo que puede llegar a confundirse con el TEA. Hay que precisar que en el mutismo selectivo ta capacidad del había del niño está conservada en determinados contextos y entornos, permaneciendo mudo en otros, pero la interacción social no está deteriorada, ni tampoco presentan patrones de comportamiento de tipo repetitivo o restringidos. En el TEA el mutismo suele ser consecuencia de la evitación social y no una respuesta de evitación ante situaciones de ansiedad.

Trastorno específico del lenguaje

Conti-Ramsden et al. (2006). Cada persona con TEL manifiesta características clínicas diferentes en función de la edad, el tratamiento recibido, los estilos educativos familiares y la escolarización.

El TEL no suele cursar con «patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades», ni la comunicación no verbal es tan anormal como en el TEA. En cambio, en el TEA el aspecto menos desarrollado es la función pragmática del lenguaje, su uso social; es en este aspecto en el que los niños con TEA son inferiores a los niños con TEL y con discapacidad intelectual.

Trastorno de la comunicación social (pragmático)

El TEA y el trastorno de ta comunicación social (TCS pragmático) frecuentemente pueden ser trastornos comórbidos. Hay niños con déficits en la comunicación social y en las interacciones sociales, pero con ausencia de jos «patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades» típicos del TEA; en estos casos hay que analizar si se cumplen los criterios del DSM-5 para el diagnóstico del trastorno de la comunicación social (TCS). No se debe olvidar que el diagnóstico de TEA prevalece sobre el de TES (pragmático), siempre que se cumplan los criterios del TEA.

Trastornos por déficit de atención/hiperactividad

González-Olvera et al. (2013). Analizan los estudios de metaanálisis realizados en TDAH y TEA con técnicas de neuroimagen (estructurales y funcionales). Concluyen que existen similitudes (convergencias de ambos trastornos en circuitos como el dorsal atencional, funciones ejecutivas, visual, somatomotor y circuito de activación por defecto, Estas similitudes posiblemente expliquen las manifestaciones comórbidas entre ambos trastornos coma el déficit en la integración de información, motricidad fina y procesos atencionales específicos), pero también diferencias (específicamente en el TDAH, se observan déficits en el circuito de recompensa y ventral atencional, sistemas involucrados en la medición de efectos de reforzamiento y monitoreo atencional. En el TEA los circuitos más afectados son los que están implicados en los procesos de cognición social y lenguaje), en el funcionamiento cerebral de los niños con TEA y TDAH.

Antshel y Hier (2014); Levy et al. (1997); Miranda-Casas et al. (2013); Reiersen et al. (2007): Reiersen y Todd (2008). Sugieren que entre el 41 y el 95% de los niños con TEA tienen síntomas significativos de falta de atención, hiperactividad o impulsividad.

Bausela (2020). Utilizando el BRIEF-P (que evalúa las funciones ejecutivas en niños de 2 a 5 años y que puede ser utilizado por padres y profesores en el proceso de evaluación del funcionamiento ejecutivo en niños con TDAH y TEA), encuentra que hay diferencias significativas entre ambos trastornos en flexibilidad (según evaluación de padres y profesores) y control emocional (solo según evaluación de profesores).

TDAH y TEA son dos trastornos del neurodesarrollo y, como tales, son entidades diagnósticas independientes con criterios diagnósticos propios, recogidos en el DSM-5 y la CIE-11. El DSM-5 aconseja que no se dé el diagnóstico TDAH a un niño al que se le haya diagnosticado TEA.

• Los niños con TEA presentan «patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades».
• Los niños con TDAH presentan inquietud e impulsividad generalizadas.
• Los niños con TDAH pueden tener comportamientos vinculados al TEA, siendo los más relevantes las dificultades sociales y de comunicación (verbal y no verbal). No obstante, en las habilidades sociales los déficits no son tan graves ni tan incapacitantes como en el TEA.
• Los niños con TDAH no suelen mostrar déficits en «comunicación no verbal».
• Los niños con TEA y TDAH tienen habitualmente dificultades para controlar la conducta.
• Las personas con TDAH, debido a los síntomas de inatención, hiperactividad e impulsividad, tienen dificultades en las relaciones sociales y experimentan rechazo por parte de los compañeros, los enfados y las rabietas van asociadas a la impulsividad y el bajo autocontrol.
• En los niños con TEA las rabietas surgen por la intolerancia a los cambios no esperados.
• TDAH y TEA comparten alteraciones en las funciones ejecutivos, siendo similares a las que presentan personas con daño cerebral o disfunción en la corteza prefrontal.
• Las dificultades en flexibilidad y planificación se asocian al TEA, mientras que los déficits en inhibición de respuestas automáticas, al TDAH.

Síndrome de Rett

Russell (1999). Describe el síndrome de Rett como un trastorno de deterioro progresivo asociado a una ausencia de expresión facial y de contacto interpersonal, con movimientos estereotipados, ataxia y pérdida del uso intencional de las manos.

El síndrome de Rett fue denominado así en reconocimiento al investigador pionero de esta alteración infantil, el neurólogo Andreas Rett, que describió por primera vez el síndrome en 1966 como un trastorno exclusivo del sexo femenino, ya que solo lo detectó en niñas. De hecho, es la segundo causa de discapacidad intelectual entre niñas después del síndrome de Down. No fue hasta 1983 cuando se reconoció su existencia en la literatura científica, sobre todo a partir de las publicaciones de Hagberg en las que se describen 130 casos de niñas comparables a los casos descritos por Reft, pero con un seguimiento de más de 30 años.

Entre el primer y el cuarto caño, las niñas con síndrome de Rett, pueden presentarse una alteración en la interacción social, por lo que un número considerable de niñas pequeñas podrían compartir criterios diagnósticos de TEA. En el DSM-5 y en la CIE-11 ha sido excluido del TEA, Se considera una rara enfermedad genética.

El Síndrome de Rett es una enfermedad que se caracteriza porque el desarrollo temprano aparentemente normal va seguido de una pérdida total o parcial del habla y de las habilidades locomotrices y del uso de las manos, conjuntamente con una desaceleración del crecimiento de la cabeza; por lo general, de aparición entre los 7 y los 24 meses de edad. Son signos característicos el movimiento de las manos sin objetivo aparente, las estereotipias con las manos, y la hiperventilación. El desarrollo social y del juego se detienen, pero el interés social tiende a mantenerse. A los 4 años de edad empieza a aparecer ataxia y apraxia del tronco, con frecuencia seguido de movimientos coreoatetoides. Casi invariablemente cursa con retraso mental grave.

Las personas que padecen Síndrome de Rett tienen cada vez más problemas en el uso de la musculatura, para controlar el movimiento, la coordinación y la comunicación. Algunos de los síntomas de este síndrome son el crecimiento ralentizado, la pérdida del movimiento y la coordinación normales, pérdida de la capacidad de comunicación y movimientos anormales con las manos, como frotar o aplaudir repetidamente. Estos síntomas se producen por un problema neurológico que afecta al desarrollo del cerebro y que altera las habilidades motoras (entre otras). En el caso del TEA, aunque también existen alteraciones motoras (p.ej., movimientos estereotipados), estas no se deben a una patología médica. 

Por su parte, el Trastorno del espectro autista se caracteriza por déficits persistentes en la capacidad de iniciar y sostener la interacción social recíproca y la comunicación social, y por un rango de patrones comportamentales e intereses restringidos, repetitivos e inflexibles. El inicio del trastorno ocurre durante el período del desarrollo, típicamente en la primera infancia, pero los síntomas pueden no manifestarse plenamente hasta más tarde, cuando las demandas sociales exceden las capacidades limitadas. Los déficits son lo suficientemente graves como para causar deterioro a nivel personal, familiar, social, educativo, ocupacional o en otras áreas importantes del funcionamiento del individuo, y generalmente constituyen una característica persistente del individuo que es observable en todos los ámbitos, aunque pueden variar de acuerdo con el contexto social, educativo o de otro tipo. A lo largo del espectro los individuos exhiben una gama completa de capacidades del funcionamiento intelectual y habilidades de lenguaje.

Equipo Docente.

Trastorno de movimientos estereotipados

El trastorno de movimientos estereotipados se caracteriza por una conducta motriz repetitiva, que parece impulsiva y aparentemente no propositiva (p. ej., agitar las manos, morderse o golpearse) y la presencia frecuente de discapacidad intelectual. Cuando las estereotipias motoras están presentes en el TEA, se aconseja no realizar un diagnóstico adicional del trastorno de movimientos estereotipados si estos movimientos estereotipados se pueden explicar mejor por el TEA. No obstante, si las estereotipias motoras ocasionan lesiones corporales y son uno de los objetivos del tratamiento, entonces puede ser apropiado realizar los dos diagnósticos.

Síndrome de Asperger

El síndrome de Asperger es quizás el que más problemas acarrea en cuanto a su validez nosológica. No está demostrado hasta qué punto es una entidad diferente del TEA, ya que el DSM-5 lo considera corno un subtipo del TEA, pero la CIE-11 no utiliza el término síndrome de
Asperger y tampoco lo reconoce como trastorno. Las personas con síndrome de Asperger (SA) son equiparables a los TEA de «alto funcionamiento», esto es, sin alteraciones en el desarrollo del lenguaje ni en la capacidad intelectual. El diagnóstico del SA requiere la manifestación de falta de empatía, estilos de comunicación alterados, intereses intelectuales limitados y, con frecuencia, vinculación idiosincrática con los objetos. Es considerado como un subtipo del TEA porque presenta atenuados los síntomas principales del espectro autista; en los niños con SA la adquisición del lenguaje y el desarrollo cognitivo con frecuencia son normales, y tampoco presentan los graves problemas de comunicación que tienen los del subtipo denominado «trastorno autista».

Esquizofrenia infantil

Lugo y Alviani (2017). Existe todavía cierta controversia en lo que respecta al diagnóstico diferencial de estos trastornos, sobre todo en la edad adulta, por lo que parece necesario investigar la comorbilidad de los trastornos del espectro de la esquizofrenia (TEE) y el TEA.

La esquizofrenia infantil (El) es un trastorno parecido a la esquizofrenia del adulto, con la diferencia de que se produce a una edad temprana y tiene un efecto negativo en el desarrollo y en el comportamiento del niño. En general, es un trastorno poco frecuente, iniciándose después de un periodo normal o casi normal de desarrollo, con presencia de alucinaciones e ideas delirantes, acordes a la edad del niña. Los síntomas de la El también incluyen déficits en las habilidades sociales y en la comunicación interpersonal, así coma la presencia de creencias e intereses atípicos que se podrían confundir con las alteraciones conductuales, sociales y de comunicación que se observan en el TEA.

Trastorno obsesivo-compulsivo

El trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) se manifiesta en niños de forma similar al adulto, con predominio de ideas obsesivas y compulsiones que dificultan seriamente la vida del sujeto que lo padece. En comparación con el TEA, las habilidades sociales y de comunicación en el TOC no suelen estar ni retrasados ni alteradas, no suele haber discapacidad intelectual. Los rituales de los niños con TOC están asociados a conductas evitativas y preocupaciones excesivas, incluso con sensación de desagrado; en cambio en los niños con TEA los rituales y las conductas repetitivas se viven con agrado y suelen ser reconfortantes para ellos, cosa que no ocurre nunca en los niños con TOC.

Características transdiagnósticas

Entre las dimensiones transdiagnósticas destaca la «intolerancia sensorial» muy común en niños con TEA, TOC, TDAH y otros trastornos infantiles. También la «sensación de inacabado», frecuente en el TOC, puede darse en el TEA sin discapacidad mental o TEA «de alto funcionamiento». Es seguro que en los próximos años el enfoque transdiagnóstico aportará nuevas perspectivas de evaluación y tratamiento en el TEA, igual que lo ha hecho en otros trastornos mentales.

Teorías explicativas

Uta Frith (2003). El origen del TEA continúa siendo un misterio.

Hervás, Balmaña y Salgado (2017). La actitud con la que debemos considerar estas hipótesis explicativas ha de ser integradora.

La causa del TEA es desconocida, no obstante, existen numerosas hipótesis de toda índole, variedad y diversidad: hipótesis genéticas, bioquímicas, neurológicas, neuropsicológicas y psicológicas (principalmente cognitivas y afectivas).

El DSM-5, como clasificación ateórica con respecto a la etiología, deja abierta la puerta y en el caso de que se cuente con datos objetivos, pide especificar en el diagnóstico si está asociado a una afección médica o genética o a un factor ambiental conocidos y también si está asociada a atra trastorno del desarrollo neurológica, mental o del comportamiento.

No hay una teoría integradora que una todos los hallazgos encontrados en los numerosos estudios realizados, tal vez porque el perfil de los niños con TEA es muy heterogéneo, con grandes diferencias de unos sujetos a otros. Teorías actuales como el neuroconstructivismo pueden aportar una visión integradora muy interesante.

Teorías biológicas

Hipótesis genéticas

Ozonoff et al. (2011). Se ha comprobado que las mutaciones o las variaciones estructurales en algunos genes son un factor de riesgo para la aparición del trastorno, además se incrementan mucho las posibilidades de su aparición cuando existe un hermano con TEA. En el caso de gemelos monocigóticos el riesgo se sitúa entre 70-90 %, en gemelos dicigóticos está entre 0-10% y entre hermanos no gemelos es del 4%.

Hervás (2016). En el TEA se presenta una notoria heterogeneidad genética y probablemente distintos modos de transmisión, lo que también favorece la variabilidad fenotípica.

Hoy día se considera que el TEA es un trastorno con una potente base genética, ya que parece que existen más de 100 genes en diferentes cromosomos relacionados con el trastorno. El cromosoma 7 y el cromosoma 15 son los cromosomas con una mayor vinculación al trastorno.

Hipótesis neuroanatómicas

Just et al. (2007). Realizaron un estudio utilizando IRMf y midieron el funcionamiento cerebral durante la realización de una tarea de planificación y organización (test de la Torre de Londres) en sujetos con TEA y controles neurotípicos. Encontraron que en ambos grupos se activan las mismas áreas corticales en niveles similares; sin embargo, hubo indicios de infraconectividad en el grupo con TEA. También, observaron que el grado de sincronización o conectividad funcional de la activación entre las zonas frontal y parietal era menor en los sujetos con TEA, asimismo las conexiones del cuerpo calloso eran menos densas en el área de la sección Transversal. Por último, en el grupo de TEA el tamaño de la rodilla del cuerpo calloso correlaciona con la conectividad funcional fronto-parietal.

Courchesne et al. (2011). Del nacimiento hasta los 21 meses presentan un crecimiento acelerado, siendo un periodo crítico, porque es cuando se produce la formación de las dendritas, la mielinización neuronal y la sinaptogénesis. En este período, además del mayor tamaño craneal, se produce un incremento de la materia gris en el lóbulo frontal y temporal del cerebro y un mayor número de neuronas en la corteza prefrontal; también hay incremento de la materia blanca en los lóbulos frontal y parietal del cerebro y en el cerebelo.

Merchán-Naranjo (2016). utilizando imágenes obtenidas con RMI en una muestra de niños y adolescentes con TEA sin discapacidad intelectual, ha encontrado un patrón atípico en el desarrollo de la girificación de regiones prefrontales y parietales, pudiendo reflejar alteraciones en la maduración cerebral durante el periodo prenatal o en la infancia temprana. Además, el patrón de girificación prefrontal izquierdo se relaciona con la difusión radial en el fórceps menor del cuerpo calloso, que muestra una maduración más lenta respecto a los sujetos control.

Las bases neuroanatómicas del TEA no están muy claras, no obstante, las investigaciones realizadas señalan que existen disfunciones importantes y significativas.

• En el cerebelo de los niños con TEA las células de Purkinje son menores en número y tamaño; parece que esta característica se presenta en todas las edades y tiene un origen prenatal.
• La amígdala y el hipocampo tienen un desarrollo temprano atípico en el TEA.
• Se ha encontrado un desarrollo atípico de estructuras del lóbulo frontal, menor densidad de la materia gris y un funcionamiento anormal en regiones fronto-estriatales, fronto-orbitales y cuerpo calloso que generan menor conectividad intercortical-intracortical y se relacionan con alteraciones en las funciones ejecutivas.

Se ha comprobado que la corteza orbitofrontal tiene gran importancia en la regulación de la conducta social, la toma de decisiones y la inhibición de conductos. Just et al. (2007) sugieren que la base neuroanatómica y neurofisiológica de las funciones cognitivas alteradas en el TEA muestra un menor grado de integración de la información en ciertas áreas corticales (frontal y parietal, sobre todo), debido a una menor conectividad intracortical.

La materia gris se refiera a neuronas amielínicas y otras células del sistema nervioso central y está presente en el cerebro, el tronco encefálico y el cerebelo, y en toda la medula espinal. En relación a su desarrollo, la materia gris crece durante la niñez y la adolescencia, y los estudios recientes con neuroimagen han demostrado que alrededor de los 8 años el volumen de la materia gris comienza a disminuir. Sin embargo, la densidad de la materia gris parece aumentar a medida que la persona llega a la edad adulta temprana. Ahora bien, en los estudios de neuroimagen con pacientes con TEA se ha observado que, si bien parece existir un aumento del volumen de la materia gris (especialmente de los 0 a los 24 meses), la densidad de esta materia gris sería menor (en comparación con un individuo sin psicopatología).

Equipo Docente.

Hipótesis bioquímicas

Chandana et al. (2005). A nivel bioquímico en el TEA parece que existen anomalías en la síntesis de la serotonina que afecta a la formación de diversas áreas corticales del cerebro.

La hiperserotoninemia consiste en una excesiva actividad de la serotonina, que es una indolamina localizada en los ganglios periféricos y en el sistema nervioso central. La alteración de la 5-HT (metabolito de la serotonina) cobra una especial importancia en la producción de los trastornos del desarrollo, ya que participa en la neurogénesis de los primeros meses de vida embrionaria.

Teorías psicológicas

Kanner en 1943 describe como los niños con TEA pasan mucho tiempo solos, aislados, sin contacto, ni comunicación con los demás; constata que tienen muchas dificultades para relacionarse con sus padres, familiares y demás personas; por todo ello postula que la naturaleza del TEA
se debe principalmente a un conflicto de tipo psicoafectivo. En la actualidad las teorías psicológicas sobre el TEA son muy variadas y tienen que ver con los modelos psicopatológicos, fundamentalmente el cognitivo y el conductual; también el modelo neuropsicológico tiene gran relevancia por sus aportaciones en la alteración de las funciones ejecutivas.

La teoría de la mente

Baron-Cohen, Lestie y Frith (1985). Consideran que esta capacidad está alterada (lo llaman «ceguera mental») en las personas con TEA, aunque con diferentes grados de afectación en cada persona; no obstante, casi todas presentan graves problemas a la hora de atribuirse estados mentales a sí mismas y a los demás, lo que repercute negativamente en sus habilidades sociales y de comunicación.

Pellicano (2010). Se ha propuesto que las dificultades que presentan los sujetos con TEA a nivel de la ToM pueden estar relacionadas con alteraciones en el funcionamiento ejecutivo.

La teoría de la mente (ToM) se desarrolla en los primeras estadios del desarrollo infantil, y entre los cuatro y cinco años ya parece estar consolidada. Una persona que carece de la teoría de la mente percibe el mundo de manera confusa y temerosa, lo que le lleva a aislarse de la sociedad. La ToM se relaciona sobre todo con el Criterio diagnóstico A del DSM-5 para el TEA: «Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos». Se han realizado algunos estudios de neuroimagen (IRMf) para investigar el funcionamiento de las redes corticales de la ToM en el TEA:

• En el estudio de Kana et al. (2009) las alteraciones encontradas son compatibles con una disfunción frontal.
• En el estudio de Kana et al. (2014) las imágenes con tensor de difusión (DTI) muestran una reducción significativa de la sustancia blanca en el lóbulo temporal.

La teoría de la coherencia central débil

Frith (1989). Denomina «coherencia central» a la capacidad de integrar información teniendo en cuenta sus características generales y contextuales.

Happe y Frith (2006). Consideran que el procesamiento visual y auditivo en los TEA está alterado.

Bernardino el al., 20123. En la actualidad se considera la «coherencia central débil» como una característica cognitivo del TEA que reduce la integración global del procesamiento de la información, pero hay que tener en cuenta que también se da, incluso de forma más acentuada, en otros trastornos del neurodesarrollo como el síndrome de Williams.

Esta teoría fue propuesta por Frith (1989), debido a las insuficiencias de la ToM para explicar los síntomas del TEA. Las personas con desarrollo neurotípico poseen la tendencia natural a integrar la información que perciben en un todo, sin embargo, en las personas con TEA la «coherencia central» está alterada. Las personas con TEA se caracterizan por su gran dificultad en conectar e integrar información diversa que permite construir un significado global o general dentro del contexto, ellos ven el mundo de manera fragmentada, fijándose mucho más en los detalles que en el conjunto. A la falta de influencia del contexto y la escasa motivación para buscar un significado global o general se le llama «coherencia central débil», y es, según Frith, una de las principales características de las personas con TEA. Esta forma de percibir la realidad provoca dificultades importantes en el área social y emocional, puesto que existen numerosas claves en el entorno que nos ayudan a desenvolvernos y relacionarnos de forma adecuada en contextos interpersonales y sociales. Las personas con TEA no son capaces de codificar dichas claves, la atención que prestan hacia los pequeños detalles es una característica negativa que les dificulta percibir los estímulos de forma global.

Las personas afectadas con TEA tienen problemas para integrar la información en un todo coherente, de forma persistente se centran en los pequeños detalles y no saben distinguir lo relevante de lo irrelevante. Además, la teoría considera que una «coherencia central débil» explica las capacidades y el rendimiento en tareas cognitivas de las personas con TEA que no pueden ser explicados por la ToM. Aunque existe evidencia empírica parcial a favor de la teoría, también se han constado sus insuficiencias, ya que no logra explicar la totalidad de las características cognitivos y conductuales del TEA.

La teoría de la empatía-sistematización

Baron-Cohen (2005). Postula la hipótesis de cerebro masculino extremo. Esta hipótesis plantea que el perfil cognitivo de las personas con TEA es característicamente «masculino», ya que en la población general los varones puntúan significativamente más alto que las mujeres en las pruebas que implican sistematización, y significativamente más bajo en las pruebas de empatía, Á la inversa, las mujeres son significativamente mejores que los varones en pruebas de empatía y peores en pruebas que implican sistematización, aunque es algo modulado tanto por las normas culturales como por la motivación individual. Desde esta perspectiva el TEA se considera como un trastorno predominantemente masculino.

Baron-Cohen (2010). En el síndrome de Asperger la sistematización se podría ver reflejado en llevar siempre la misma ropa o insistir en hacer lo mismo todos los días.

Baron-Cohen (2009, 2010). El componente cognitivo se identifica con lo que se ha denominado teoría de la mente (ToM), es decir, hay que entender lo que el otro piensa antes de reaccionar emocionalmente. La empatía (cognitiva y emocional) lleva a las personas a comportarse y relacionarse de una manera apropiada.

Esta teoría fue propuesta por Baren-Cohen (2009) en un intento de encontrar una teoría explicativa del TEA que integrará los hallazgos de las teorías cognitivas formuladas previamente y las aportaciones más recientes de la neurociencia. La teoría tiene dos dimensiones: empatía y sistematización.

En las personas con TEA los niveles de empatía están por debajo de lo media de los sujetos neurotípicos. Si la empatía es la primera dimensión psicológica que explica el TEA, lo segundo es la sistematización. La sistematización implica lo búsqueda de reglas por las que se rige un sistema para poder predecir sus cambios. Algunas conductas típicas que muestran las personas con TEA y que estarían relacionadas con una buena capacidad de sistematización serían, por ejemplo, la obsesión con horarios y calendarios, hacer girar reiteradamente un objeto, la atención a pequeños detalles, repetir frases, golpear superficies, dejar que se escape areno entre los dedos, oler a la gente o comer lo mismo una y otra vez. La teoría de la empatía-sistematización de Baron-Cohen atribuye que las dificultades que tienen los sujetos con TEA para comunicarse e interactuar socialmente son debidas a retrasos y déficits en la empatía, en cambio ciertos habilidades excepcionales que Henen se deben a una capacidad de sistematización que incluso puede ser superior a la de sujetos sin TEA.

• Fortalezas de la teoría:
  • Identifica dos dimensiones que se relacionan con los dos criterios diagnósticos más importantes del TEA, según el DSM-5:
    • Déficit social y de comunicación. Las dificultades en la comunicación social se explicarían por una empatía por debajo de la media
    • Intereses restringidos/conductas repetitivas. La capacidad de sistematización por encima de la media explicaría da manifestación de intereses restringidos, las conductas repetitivos y la resistencia al cambio.
• Debilidades de la teoría:
  • Solo se puede aplicar en las personas con TEA de «alto funcionamiento» o síndrome de Asperger, ya que su conducta ritualista puede ser entendida como una necesidad de sistematización fuerte, sin embargo, en el «trastorno autistas no todas las conductas ritualistas o repetitivas son explicadas satisfactoriamente desde la sistematización.

Alteración de las funciones ejecutivas

Hughes y Russell (1993); Ozonoff, Pennington y Rogers (1991). Las similitudes que se pueden observar en el comportamiento entre los pacientes con lesiones en el lóbulo frontal y las personas con TEA llevan a plantear la teoría de la disfunción ejecutiva como posible hipótesis explicativa del TEA.

Fisher y Happe (2005). Ozonoff (1995) Russell (1999). La teoría sostiene que las alteraciones en la conducta social y no social de las personas con TEA son un reflejo de un déficit ejecutivo ligado u una disfunción de los lóbulos frontales.

Pellicano (2010). Estudio longitudinal , encuentra una relación entre el funcionamiento ejecutivo de niños (flexibilidad cognitiva, memoria funcional y control inhibitorio) y el rendimiento en tareas de ToM (comprensión de falsas creencias), dicha relación era independiente de la edad, el idioma, la inteligencia no verbal y habilidades previas de ToM.

Kimhi et al. (2011). Estudiaron las diferencias en medidas de funciones ejecutivas (planificación y flexibilidad cognitiva) y ToM (tarea de falsas creencias) en un grupo de niños con TEA y un grupo de niños con desarrollo neurotípico con edades comprendidas entre los tres y seis años. Se encontraron diferencias significativas en la mayoría de las medidas de función ejecutiva y ToM, a favor de los niños con desarrollo neurotípico.

Sachse et al. (2013). Constatan pequeñas dificultades en funciones ejecutivas en adolescentes con TEA de «alto funcionamiento» cuando se les compara con controles neurotípicos.

Merchán-Naranjo (2016). En un estudio llevado a cabo con niños y adolescentes con «TEA-sin discapacidad intelectual», encontró que el grupo con «TEA-sin discapacidad intelectual» obtuvo un rendimiento significativamente inferior al grupo de control (sujetos neurotípicos sanos) en todos los dominios cognitivos evaluados (atención, memoria de trabajo, flexibilidad cognitiva, control inhibitorio y solución de problemas). Además, estas diferencias se mantienen cuando los análisis se realizan controlando el cociente intelectual (CI). Este estudio pone de relieve que los niños y adolescentes con «TEA-sin discapacidad intelectual», a pesar de tener un Cl normal, tienen dificultades para transformar y manipular mentalmente información verbal, presentan mayores latencias de respuesta, más problemas atencionales y problemas en la inhibición de respuestas automáticas, así como en la solución de problemas.

Las funciones ejecutivos más estudiadas en niños en relación con el TEA son:

• Flexibilidad cognitiva. La flexibilidad cognitiva hace referencia a pensar de manera flexible sobre algo, incluyendo ver las cosas desde otro punto de vista.
• Memoria funcional. La memoria funcional ayuda a mantener información en la mente y trabajar con ella, como cuando sumamos mentalmente dos números.
• Control inhibitorio. El control inhibitorio implica evitar reacciones impulsivas y resistir lo distracción.

Estas funciones suelen estar alteradas en los niños con TEA. La disfunción ejecutiva que afecta a das personas con TEA se relaciona con algunos de los síntomas principales del trastorno como son los intereses restringidos, la conducta compulsiva, las estereotipias y rituales motores, la dificultad para focalizar la atención, la escasa habilidad para planificar y organizar sus actividades, la falta de empatía, flexibilidad y autocontrol, la pobreza afectiva y las reacciones emocionales inapropiadas ante los cambios del entorno. Todo ello guarda cierta similitud con el síndrome disejecutivo propio de las lesiones frontales del cerebro, pero en el TEA no se da por lesión, sino por la falta de un adecuado desarrollo evolutivo de las funciones ejecutivas.

Las habilidades de planificación y flexibilidad cognitiva, así como las habilidades verbales, contribuyen significativamente a explicar la varianza en las medidas de ToM. Algunas investigaciones sobre los déficits ejecutivos en el TEA concluyen que dichos déficits no son primarios, sino secundarios. Sin embargo, a partir de la diferenciación entre funciones ejecutivas cálidas y frías, existe la idea de que en el TEA puede existir un déficit primario en las funciones ejecutivas cálidas y secundario en las frías .

Teoría magnocelular

Baron-Cohen (2010). La teoría asume que la tendencia en el TEA a evitar todo estímulo en movimiento se debe a que no pueden procesarlo adecuadamente, de ahí surge la hipersensibilidad sensorial que tienen estos niños.

Esta teoría sostiene que el TEA se debe a una disfunción específica en una de las vías visuales del cerebro responsable de procesar el movimiento: la vía magnocelular, en cambio la vía parvocelular está preservada. La teoría magnocelular es una teoría psicológica debido a que se ha puesto a prueba mediante técnicas psicológicas. Por ejemplo, se ha utilizado la prueba de los destellos luminosos (en la que se pasan rápidamente, uno a uno, cuatro cuadrados, y el participante debe reconocer y nombrar cuando ve aparecer un nuevo cuadrado) y se ha encontrado que los sujetos con TEA reaccionan más lentamente ante el cambio.

La teoría magnocelular ha sido objeto de múltiples críticas, sobre todo por los defensores de las hipótesis cognitivas. Critican la importancia que la teoría concede al componente visual, ya que la hipersensibilidad de los niños con TEA puede afectar a todas las modalidades sensoriales. También afirma que a los niños con TEA les atraen los objetos que se mueven cuando siguen patrones previsibles. Estos y otros datos no concuerdan con los supuestos de la teoría magnocelular.

Teorías ambientales

Colvert et al (2015). Estudios con hermanos y gemelos sugieren un componente genético en el origen del TEA, pero esto no explica el crecimiento actual del trastorno, ya que el TEA de origen genético solo comprende un 25% de los casos, En muchos niños con TEA hay que pensar que además del componente genético puede haber un componente ambiental, algo que ocurre con más frecuencia en el embarazo, en el parto o en algún momento posterior.

Tick et al. (2016). Realizaron un metaanálisis que incluía siete de los trece estudios realizados sobre gemelos con TEA (seis estudios fueron excluidos por problemas en la selección de las muestras y por otros aspectos metodológicos). Llegan a la conclusión de que el TEA se debe a causas genéticas y que las influencias ambientales solo se manifiestan sí la definición de TEA es muy estricta.

Los factores ambientales aumentan el riesgo y favorecen lo vulnerabilidad de sufrir el TEA. En neurociencia, «ambiente» se refiere a cualquier variable externo a nuestro cuerpo que pueda afectar a la salud, El aire que respiramos, el agua que bebemos, los alimentos que comemos, los
medicamentos que tomamos y otras muchas cosas pueden afectar negativamente a nuestro cuerpo y poner en peligro nuestra salud. En el caso de los niños, el ambiente también incluye la edad y profesión de los padres, las enfermedades de la madre y los fármacos que toma, las posibles complicaciones durante el embarazo y el parto; todo ello puede influir en el crecimiento y desarrollo del niño.

Se han encontrado asociaciones positivas entre TEA e indicadores de estatus socioeconómico de los padres tales como educación, ocupación o ingresos. También, entre cierto tipo de exposiciones profesionales como trabaja nocturno, manejo de disolventes y/o campos electromagnéticos. Estas exposiciones profesionales incrementan la probabilidad de TEA en los hijos y sugieren la participación de factores ocupacionales en el origen del TEA.

Referencias

• Belloch, Sandín, Ramos Campos, and Sandín, Bonifacio. Manual De Psicopatología. 3ª edición. Madrid [etc.]: McGraw-Hill Interamericana De España, 2020. Print.